الـFDA يمنح الموافقة المتسارعة لأول علاج لمتلازمة بارث
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية موافقة متسارعة على دواء فورزينيتي، وهو أول علاج لمتلازمة بارث، وهي اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم إكس يؤثر بشكل أساسي على الذكور. تم تطوير الدواء بواسطة شركة ستيلث بايوثيرابتيكس، حيث يستهدف الخلل الوظيفي المتقدري الذي يسبب الحالة، مما يقدم أملا جديدا للمرضى المصابين بهذه العلة المهددة للحياة. هذا الإنجاز يأتي بعد سنوات من الدعوة والحملات، ويبرز التقدم في معالجة الاضطرابات النادرة جدًا.
موافقة تاريخية لشرط نادر جدًا
أعلنت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 19 سبتمبر 2025 عن الموافقة المتسارعة على فورزينيتي (كلوريد الهلاميبريتايد)، مما يمثل أول علاج معتمد لمتلازمة بارث، وهي اضطراب وراثي نادر وخطير مرتبط بالكروموسوم إكس الذي يؤثر بشكل أساسي على الذكور. هذا القرار يمثل تقدما هاما في مجال الطب المتقدري ويقدم خيارا حيويا للمرضى الذين يواجهون خيارات علاجية محدودة. لعبت الجهود الداعمة، بما في ذلك تلك التي قادها المشرعون ومجموعات المرضى، دورا رئيسيا في دفع هذا التطوير، مما يؤكد أهمية الدعم المستهدف للأمراض النادرة.
تسبب متلازمة بارث بطفرات في جين TAZ على الكروموسوم إكس، مما يؤدي إلى خلل في وظيفة المتقدريات. هذا يؤدي إلى مجموعة من الأعراض الشديدة، بما في ذلك اضطراب عضلة القلب، وضعف العضلات الهيكلية، وتأخير النمو، وانخفاض عدد الكريات البيضاء، والإعياء. تظهر الحالة عادة في الرضاعة أو الطفولة المبكرة، حيث يعاني العديد من الأفراد المصابين من مضاعفات تهدد الحياة مثل فشل القلب أو العدوى. بسبب الوراثة المرتبطة بالكروموسوم إكس، يؤثر الاضطراب بشكل أساسي على الأولاد، الذين يرثون الجين المطفر من أمهاتهم الحاملات، بينما تكون الإناث عادة حاملات غير مصابات. تشير التقديرات العالمية إلى أن متلازمة بارث تصيب حوالي 1 من كل 300,000 إلى 400,000 مولود ذكر حي، مما يجعلها حالة نادرة جدًا مع حوالي 200 حالة معروفة في الولايات المتحدة.
الطريق نحو الموافقة
بدأ تطوير فورزينيتي مع بحوث حول الهلاميبريتايد، وهو peptid مصمم لتثبيت الكارديوليبين في غشاء المتقدريات، مما يحسن إنتاج الطاقة الخلوية. شركة ستيلث بايوثيرابتيكس، وهي شركة بايوتكنولوجيا في مرحلة سريرية تركز على الاضطرابات المتقدرية، بدأت دراسات ما قبل السريرية في منتصف العقد 2010، مما أظهر فوائد محتملة في نماذج متلازمة بارث. بنيت هذه الجهود على عمل أساسي حدد دور نقص بروتين التافازين في المرض.
بدأت التجارب السريرية في 2018 مع دراسة مرحلة 2 تقييم السلامة والكفاءة في مجموعة صغيرة من المرضى. أظهرت النتائج تحسنات في القدرة على التمرين، وقوة العضلات، ووظيفة القلب. برنامج تمديد بدون غطاء وبرامج الاستخدام الرحيمة قدمت بيانات إضافية، مما يدعم تأثير العلاج على تقدم المرض. منحت الـFDA التصنيف كدواء يتيم والأهلية لفوق النظر في الأمراض النادرة للأطفال، مما يسهل مسارا متسارعا. اعتمدت الموافقة المتسارعة على نقاط النهاية البديلة، مثل التغييرات في العلامات البيولوجية المتقدرية، مع الالتزام بإجراء تجارب تأكيدية للتحقق من الفوائد السريرية.
تسمح الموافقة بإدارة فورزينيتي عبر حقن تحت الجلد، مع جرعات مخصصة حسب وزن المريض. أشارت بيانات التجارب إلى إمكانية تمديد القدرة الوظيفية وتقليل مخاطر الاستشفاء، على الرغم من أن النتائج طويلة المدى لا تزال قيد الدراسة.
ردود الفعل من الأطراف المعنية
النائب إيرل إل. "بودي" كارتير (R-GA)، وهو مدافع طويل الأمد لمرضى متلازمة بارث، احتفل بالموافقة كتتويج لجهود مستمرة. "بعد حملة دعوة لا تتوقف، يحتفل كارتير بالموافقة على علاج متلازمة بارث من قبل الـFDA"، حسب بيان من مكتبه. أكد على دور التدابير التشريعية، مثل برنامج فوكر النظر الأولي للأمراض النادرة للأطفال، في تشجيع التطوير للشروط مثل هذه. "هذا القرار التاريخي يأتي بعد سنوات من العمل مع العائلات والباحثين والـFDA لإحضار الأمل للمصابين"، قال كارتير.
رددت مجتمعات المرضى هذا الشعور. أوصفت مؤسسة متلازمة بارث، التي دعمت البحث والتوعية منذ 2000، الموافقة كخطوة تحولية. قال متحدث باسم المؤسسة: "بالنسبة للعائلات التي انتظرت عقودا من الزمان لأي علاج، هذا شعاع أمل يمكن أن يحسن جودة الحياة والبقاء على قيد الحياة".
رحب الخبراء في مجال الأمراض النادرة بالأخبار مع الإشارة إلى التحديات المستمرة. قالت الدكتورة هيلاري فيرنون، المتخصصة في علم الوراثة للاضطرابات المتقدرية في جامعة جونز هوبكينز، في نقاشات ذات صلة، أن مثل هذه الموافقات تفتح الطريق لابتكارات أكبر. ومع ذلك، أبرزت الحاجة إلى مراقبة مستمرة، حيث تعتمد الموافقات المتسارعة على دراسات بعد السوق لتأكيد الكفاءة.
السياق الأوسع في بحث الأمراض النادرة
تم تحديد متلازمة بارث لأول مرة في 1983 من قبل طبيب الأطفال الهولندي بيتر بارث، لكن التقدم التشخيصي والعلاجي كان بطيئا بسبب ندرتها. أدت التقدمات في تسلسل الجينات إلى تحسين التعرف، على الرغم من أن العديد من الحالات لا تزال غير معرفة. كانت قانون الأدوية اليتيمة للـFDA لعام 1983 أداة أساسية لتشجيع التطوير لمثل هذه الشروط، مع عرض حوافز مثل الحصرية في السوق والائتمانات الضريبية. تمت الموافقة على أكثر من 600 دواء يتيم منذ ذلك الحين، على الرغم من أن الاضطرابات النادرة جدًا مثل متلازمة بارث غالبا ما تواجه عقبات في التمويل.
تتوافق هذه الموافقة مع اتجاه متزايد في العلاجات المتقدرية. تشمل السوابق العلاجات لأمراض متقدرية أخرى، مثل الاعتلال العصبي البصري الوراثي لليبر، الذي تمت الموافقة عليه في السنوات الأخيرة. آلية فورزينيتي، التي تستهدف إعادة تشكيل الكارديوليبين، يمكن أن تخبر النهج للشروط ذات الصلة التي تشمل خلل الوظيفة المتقدرية، بما في ذلك بعض أشكال اضطراب عضلة القلب أو الاضطرابات العصبية التدهورية.
على جبهة السياسة، تبرز الموافقة تأثير الدعوة. تورط النائب كارتير، بما في ذلك رعاية مشاريع قوانين لتعزيز تمويل بحث الأمراض النادرة، يوضح كيف يمكن للجهود ثنائية الأحزاب تسريع التقدم. دوليا، قد يتبع الجهات التنظيمية مثل وكالة الأدوية الأوروبية هذا المثال، مع مراجعة محتملة للهلاميبريتايد للموافقة في 2026.
التحديات والاتجاهات المستقبلية
بينما هي انتصار، هناك أسئلة حول الوصول. لم يكشف التفاصيل الكاملة لأسعار فورزينيتي، لكن العلاجات الجينية والمتقدرية غالبا ما تكون مكلفة، قد تتجاوز 500,000 دولار سنويا. أشارت ستيلث بايوثيرابتيكس إلى خطط لبرامج مساعدة المرضى لمعالجة القدرة على الدفع، لكن النقاد في مجال العدالة الصحية يدعون إلى إصلاحات أوسع لضمان الوصول.
الاعتبارات الآمنة أيضا أساسية. أبلغت التجارب عن آثار جانبية خفيفة، مثل ردود الفعل في موقع الحقن، لكن الـFDA تتطلب مراقبة مستمرة للأحداث الجانبية النادرة. الدراسات التأكيدية، المتوقع انتهاؤها في 2028، ستقيم الفوائد طويلة المدى، بما في ذلك معدلات البقاء على قيد الحياة وتحسينات جودة الحياة.
اقتصاديا، رفع الموافقة من ملف ستيلث بايوثيرابتيكس، مع شراكات محتملة في الأفق. يُتوقع أن ينمو سوق الأمراض النادرة إلى 300 مليار دولار بحلول 2030، مدعوما بالأدوية الشخصية.
بالنسبة للمرضى والعائلات، التركيز شخصي. كما شارك أحد المدافعين الأبوين في شهادات المؤسسة، "هذا يعطينا أدوات لمحاربة مرض أخذ الكثير". الموافقة على فورزينيتي ليس فقط يعالج حاجة غير مشبعة، بل يشير أيضا إلى تفاؤل لمواجهة اضطرابات وراثية نادرة أخرى من خلال العلم الابتكاري والدعوة المكرسة.
ستكشف السنوات القادمة التأثير الكامل، من النتائج السريرية إلى تطورات السياسات، حيث تبني مجتمع الطب على هذا الأساس.