Le séminaire Avanços no Tratamento do Nanismo, organisé par Folha le 18 novembre 2025, a mis en lumière les avancées scientifiques mais a pointé des obstacles comme la bureaucratie et les préjugés limitant l'accès aux traitements. Des experts et activistes ont discuté de la nécessité de politiques publiques et d'une plus grande sensibilisation. L'événement, sponsorisé par BioMarin, a comporté des panels sur les traitements innovants et l'inclusion.
Le séminaire Avanços no Tratamento do Nanismo, promu par Folha le 18 novembre 2025 et sponsorisé par le laboratoire BioMarin, a réuni des experts, activistes et parlementaires pour discuter des défis rencontrés par les personnes atteintes de cette condition. Modéré par le reporter Jairo Marques, le panel « Traitements innovants » a abordé les obstacles structurels à l'innovation scientifique au Brésil.
L'endocrinologue pédiatrique Paulo Solberg de l'Uerj a souligné les retards dans les approbations de recherches et le manque de financement. « Approuver un projet de recherche prend beaucoup de temps. Et il y a l'idée que si une entreprise du Premier Monde veut faire de la recherche dans le Tiers-Monde, c'est pour en profiter », a-t-il déclaré. Le généticien Wagner Baratela, de l'Hospital Sírio-Libanês et Fleury, qui souffre de dysplasie squelettique, a plaidé pour des partenariats privés : « Ce modèle classique de fonds publics aide beaucoup, mais nous en avons besoin davantage ».
Les estimations indiquent que 3,2 personnes sur 10 000 Brésiliens sont atteintes de nanisme, soit 65 000 personnes, et 3 millions dans le monde. Dans l'achondroplasie, principale cause de nanisme disproportionné, les comorbidités comme la sténose, l'apnée et la douleur chronique représentent les plus grands défis, selon Solberg.
Kênia Rio, présidente de l'Associação Nanismo Brasil (Annabra), a signalé l'ignorance concernant ces comorbidités, affectant l'incorporation du vosoritide — premier médicament contre l'achondroplasie, lancé en 2021 — dans le SUS. La demande a été envoyée à Conitec en septembre 2025, mais l'accès actuel nécessite des actions en justice. « Nous menons une campagne pour montrer que ce n'est pas juste quelques centimètres », a déclaré Rio, dont la famille est à la quatrième génération atteinte et dont le petit-fils de 12 ans s'est amélioré grâce au traitement.
La députée Rosangela Moro (União Brasil-SP) a souligné que 78 % des mères d'enfants atteints de maladies rares consacrent 100 % de leur temps aux soins, et a défendu des lois comme la 15.120/2025, incluant des représentants civils à Conitec, et la nouvelle Loi sur la recherche clinique (14.874/2024). « Il est moins cher de traiter tôt pour que la personne ait une vie normale », a-t-elle dit.
Dans le panel « Défi de l'inclusion », la psychologue d'INN Izabela Ganzer a décrit le stress quotidien : « C'est comme si nous étions dans une course qui précède le voyage ». Priscila Dornellas, mère d'un enfant de 8 ans atteint d'achondroplasie, a rapporté des obstacles scolaires et des approches intrusives. Juliana Yamin d'INN a exigé la reconnaissance de l'ableisme comme un crime collectif, similaire au racisme.
Le généticien de Fiocruz Juan Llerena Júnior a noté que le vosoritide a accru la visibilité, propulsé par des associations et des influenceurs. Malgré les avancées, Rio a averti de l'invisibilité sociale : « Nous vivons dans une société qui ne veut pas nous voir ».