Das Seminar Avanços no Tratamento do Nanismo, veranstaltet von Folha am 18. November 2025, hob wissenschaftliche Fortschritte hervor, wies aber auf Hürden wie Bürokratie und Vorurteile hin, die den Zugang zu Behandlungen einschränken. Experten und Aktivisten diskutierten die Notwendigkeit öffentlicher Politik und größerer Aufklärung. Die Veranstaltung, gesponsert von BioMarin, umfasste Panels zu innovativen Behandlungen und Inklusion.
Das Seminar Avanços no Tratamento do Nanismo, organisiert von Folha am 18. November 2025 und gesponsert vom Labor BioMarin, brachte Experten, Aktivisten und Parlamentarier zusammen, um die Herausforderungen für Menschen mit dieser Erkrankung zu besprechen. Moderiert von Reporter Jairo Marques, behandelte das Panel „Innovative Behandlungen“ strukturelle Barrieren für wissenschaftliche Innovation in Brasilien.
Der pädiatrische Endokrinologe Paulo Solberg von der Uerj betonte Verzögerungen bei Forschungsapprobations und fehlende Finanzierung. „Die Genehmigung eines Forschungsprojekts dauert sehr lange. Und es gibt die Vorstellung, dass wenn ein Unternehmen aus der Ersten Welt im Dritten Welt forschen will, es ausnutzen möchte“, sagte er. Der Genetiker Wagner Baratela vom Hospital Sírio-Libanês und Fleury, der selbst eine Skelettdysplasie hat, plädierte für private Partnerschaften: „Dieses klassische Modell mit staatlichem Geld hilft viel, aber wir brauchen mehr.“
Schätzungen gehen von 3,2 pro 10.000 Brasilianern mit Zwergwuchs aus, insgesamt 65.000 Personen, weltweit 3 Millionen. Bei Achondroplasie, der Hauptursache für disproportionierten Zwergwuchs, sind Komorbiditäten wie Stenose, Apnoe und chronische Schmerzen die größten Herausforderungen, so Solberg.
Kênia Rio, Präsidentin der Associação Nanismo Brasil (Annabra), berichtete von Unwissenheit über diese Komorbiditäten, was die Aufnahme von Vosoritide – dem ersten Achondroplasie-Medikament, das 2021 eingeführt wurde – ins SUS behindert. Der Antrag ging im September 2025 an Conitec, aber aktueller Zugang erfordert Gerichtsverfahren. „Wir führen eine Kampagne, um zu zeigen, dass es nicht nur um ein paar Zentimeter geht“, sagte Rio, deren Familie in der vierten Generation betroffen ist und deren 12-jähriger Enkel sich durch die Behandlung verbessert hat.
Die Abgeordnete Rosangela Moro (União Brasil-SP) hob hervor, dass 78 % der Mütter von Kindern mit seltenen Erkrankungen 100 % ihrer Zeit für die Pflege aufwenden, und setzte sich für Gesetze wie 15.120/2025 ein, das zivile Vertreter in Conitec einbezieht, sowie das neue Klinische Forschungs-Gesetz (14.874/2024). „Es ist billiger früh zu behandeln, damit die Person ein normales Leben führen kann“, sagte sie.
Im Panel „Inklusionsherausforderung“ beschrieb die Psychologin von INN Izabela Ganzer den täglichen Stress: „Es ist, als wären wir in einem Rennen, das der Reise vorausgeht.“ Priscila Dornellas, Mutter eines 8-jährigen Kindes mit Achondroplasie, berichtete von Schulschwierigkeiten und aufdringlichen Ansätzen. Juliana Yamin von INN forderte die Anerkennung von Ableismus als kollektives Verbrechen, ähnlich wie Rassismus.
Der Geneticus von Fiocruz Juan Llerena Júnior merkte an, dass Vosoritide die Sichtbarkeit erhöht hat, getrieben von Verbänden und Influencern. Trotz Fortschritten warnte Rio vor sozialer Unsichtbarkeit: „Wir leben in einer Gesellschaft, die uns nicht sehen will.“