Kemajuan Terapi Gen untuk Kondisi Genetik

Senin, 15 September 2025 Dilaporkan oleh AI

Terapi gen baru sedang dikembangkan untuk kondisi seperti gangguan terkait follistatin dan masalah genetik lainnya, bertujuan memberikan perawatan efektif tanpa intervensi berkelanjutan. Pipeline mencakup terapi untuk pertumbuhan otot, regulasi hormon, dan perbaikan jaringan. Ini menandai kemajuan dalam pengobatan presisi untuk penyakit langka dan kronis.

Illumina Luncurkan Alat AI untuk Penyakit Langka

Rabu, 10 September 2025 Dilaporkan oleh AI

Illumina memperkenalkan alat AI yang dirancang untuk membantu mendiagnosis penyakit langka, sebagai bagian dari kemajuan bioteknologi terbaru yang dilaporkan pada 4 September 2025.

Dokter melawan penyakit langka melalui penelitian pribadi

Sabtu, 04 Oktober 2025 Dilaporkan oleh AI

David Fajgenbaum, yang dulunya atlet kuliah sehat, melawan penyakit langka yang mengancam jiwa yang juga merenggut nyawa saudaranya. Setelah beberapa kambuh dan pengobatan yang gagal, ia mengejar kedokteran untuk meneliti dan mengembangkan obat untuk kondisinya sendiri. Tekadnya membawa pada pengobatan penemuan yang menyelamatkannya dan orang lain.

FDA Memberikan Persetujuan Cepat untuk Pengobatan Pertama Sindrom Barth

Administrasi Makanan dan Obat-obatan AS telah memberikan persetujuan cepat untuk Forzinity, pengobatan pertama untuk sindrom Barth, sebuah gangguan genetik langka yang terikat pada kromosom X yang terutama memengaruhi laki-laki. Dikembangkan oleh Stealth Biotherapeutics, terapi ini menargetkan disfungsi mitokondria yang mendasari kondisi tersebut, menawarkan harapan baru bagi pasien dengan penyakit mengancam jiwa ini. Tonggak sejarah ini mengikuti tahun-tahun advokasi dan menyoroti kemajuan dalam menangani gangguan ultra-rare.