Médico combate doença rara por meio de pesquisa pessoal

04 de outubro de 2025 Reportado por IA

David Fajgenbaum, outrora um atleta universitário saudável, lutou contra uma doença rara que ameaça a vida e que também tirou a vida de seu irmão. Após múltiplas recaídas e tratamentos fracassados, ele seguiu a medicina para pesquisar e desenvolver uma cura para sua própria condição. Sua determinação levou a um tratamento inovador que o salvou e a outros.

Avanços em Terapia Génica para Condições Genéticas

15 de setembro de 2025 Reportado por IA

Novas terapias génicas estão em desenvolvimento para condições como distúrbios relacionados à folistatina e outros problemas genéticos, visando fornecer tratamentos eficazes sem intervenções contínuas. A pipeline inclui terapias para crescimento muscular, regulação hormonal e reparo de tecidos. Isso marca um progresso na medicina de precisão para doenças raras e crônicas.

Illumina Lança Ferramenta de IA para Doenças Raras

10 de setembro de 2025 Reportado por IA

A Illumina introduziu uma ferramenta de IA projetada para ajudar no diagnóstico de doenças raras, como parte dos recentes avanços em biotecnologia relatados em 4 de setembro de 2025.

FDA Concede Aprovação Acelerada para o Primeiro Tratamento da Síndrome de Barth

A Administração de Comestíveis e Medicamentos dos EUA concedeu aprovação acelerada a Forzinity, o primeiro tratamento para a síndrome de Barth, uma rara desordem genética ligada ao cromossomo X que afeta principalmente os homens. Desenvolvido pela Stealth Biotherapeutics, a terapia visa a disfunção mitocondrial subjacente à condição, oferecendo nova esperança para pacientes com esta doença ameaçadora à vida. Este marco segue anos de advocacia e destaca o progresso no tratamento de desordens ultra-raras.