Médico combate doença rara por meio de pesquisa pessoal
David Fajgenbaum, outrora um atleta universitário saudável, lutou contra uma doença rara que ameaça a vida e que também tirou a vida de seu irmão. Após múltiplas recaídas e tratamentos fracassados, ele seguiu a medicina para pesquisar e desenvolver uma cura para sua própria condição. Sua determinação levou a um tratamento inovador que o salvou e a outros.
Em 2004, David Fajgenbaum era um estudante do ensino médio de 16 anos e atleta de equipe quando adoeceu repentinamente durante uma caminhada. Ele experimentou sintomas graves, incluindo linfonodos inchados, fadiga e acúmulo de fluido no abdômen. Diagnosticado com doença de Castleman multicêntrica idiopática (iMCD), um distúrbio linfoproliferativo raro e agressivo que afeta cerca de 4.300 a 5.200 pessoas anualmente nos EUA, Fajgenbaum passou por tratamentos agressivos como quimioterapia, que inicialmente o colocaram em remissão.
No entanto, a doença recaiu várias vezes. Em 2010, após sua terceira recaída, Fajgenbaum perdeu seu irmão, Michael, para a mesma condição aos 19 anos. Devastado, Fajgenbaum decidiu transformar seu luto em ação. 'Eu estava determinado não apenas a sobreviver, mas a encontrar uma maneira de impedir que isso acontecesse com os outros', refletiu mais tarde em entrevistas.
Inscrito na escola de medicina da Universidade da Pensilvânia em 2011, Fajgenbaum equilibrou seus estudos com pesquisa intensiva sobre a doença de Castleman. Como paciente ele mesmo, enfrentou sua quarta recaída em 2012, quase morrendo de falência orgânica. Esse envolvimento pessoal o levou a cofundar a Rede Colaborativa de Doença de Castleman (CDCN) em 2012, a maior organização do mundo dedicada à doença, que agora inclui mais de 100 pesquisadores e clínicos globalmente.
Por meio de análise sistemática de literatura médica e dados de pacientes, Fajgenbaum identificou um alvo potencial de tratamento: a via mTOR, hiperativa no iMCD. Em 2014, ele pioneirou o uso de sirolimo, um inibidor de mTOR tipicamente usado para transplantes de órgãos, para tratar sua condição. O medicamento induziu remissão com sucesso, e estudos subsequentes confirmaram sua eficácia, levando à aprovação da FDA para o tratamento de iMCD em 2021.
Hoje, Dr. Fajgenbaum, professor assistente na Penn Medicine, continua seu trabalho como médico-cientista. Sua história destaca o poder da pesquisa impulsionada por pacientes em doenças raras, onde o financiamento e os estudos tradicionais são limitados. Como ele observa, 'Tornar-me meu próprio pesquisador não foi apenas sobre salvar minha vida; foi sobre reescrever as regras de como abordamos essas doenças órfãs.'
As implicações vão além do iMCD, inspirando iniciativas semelhantes para outras condições subestudadas e enfatizando o valor da colaboração interdisciplinar na medicina.