Médico combate enfermedad rara mediante investigación personal
David Fajgenbaum, antes un atleta universitario saludable, luchó contra una enfermedad rara potencialmente mortal que también se cobró la vida de su hermano. Tras múltiples recaídas y tratamientos fallidos, se dedicó a la medicina para investigar y desarrollar una cura para su propia condición. Su determinación llevó a un tratamiento innovador que lo salvó a él y a otros.
En 2004, David Fajgenbaum era un estudiante de secundaria de 16 años y atleta universitario cuando de repente cayó enfermo durante una caminata. Experimentó síntomas graves, incluyendo ganglios linfáticos hinchados, fatiga y acumulación de líquido en el abdomen. Diagnosticado con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD), un trastorno linfoproliferativo raro y agresivo que afecta a unas 4.300 a 5.200 personas al año en EE.UU., Fajgenbaum se sometió a tratamientos agresivos como quimioterapia, que inicialmente lo llevaron a la remisión.
Sin embargo, la enfermedad recayó varias veces. En 2010, después de su tercera recaída, Fajgenbaum perdió a su hermano, Michael, por la misma condición a los 19 años. Devastado, Fajgenbaum decidió canalizar su dolor en acción. 'Estaba decidido no solo a sobrevivir, sino a encontrar una manera de evitar que esto le suceda a otros', reflexionó más tarde en entrevistas.
Inscribiéndose en la escuela de medicina de la Universidad de Pensilvania en 2011, Fajgenbaum equilibró sus estudios con una investigación intensiva sobre la enfermedad de Castleman. Como paciente él mismo, enfrentó su cuarta recaída en 2012, casi muriendo por fallo orgánico. Este interés personal lo impulsó a cofundar la Red Colaborativa de Enfermedad de Castleman (CDCN) en 2012, la organización más grande del mundo dedicada a la enfermedad, que ahora incluye a más de 100 investigadores y clínicos a nivel global.
A través de un análisis sistemático de la literatura médica y datos de pacientes, Fajgenbaum identificó un objetivo potencial de tratamiento: la vía mTOR, hiperactiva en iMCD. En 2014, pionero en el uso de sirolimus, un inhibidor de mTOR típicamente utilizado para trasplantes de órganos, para tratar su condición. El fármaco indujo con éxito la remisión, y estudios posteriores confirmaron su eficacia, lo que llevó a la aprobación de la FDA para el tratamiento de iMCD en 2021.
Hoy, el Dr. Fajgenbaum, profesor asistente en Penn Medicine, continúa su trabajo como médico-científico. Su historia resalta el poder de la investigación impulsada por pacientes en enfermedades raras, donde el financiamiento y los estudios tradicionales son limitados. Como señala, 'Convertirme en mi propio investigador no se trataba solo de salvar mi vida; se trataba de reescribir las reglas sobre cómo abordamos estas enfermedades huérfanas.'
Las implicaciones se extienden más allá de iMCD, inspirando iniciativas similares para otras condiciones poco estudiadas y enfatizando el valor de la colaboración interdisciplinaria en la medicina.