医師が個人的な研究を通じて希少疾患と闘う
デビッド・ファイゲンバウムは、かつて健康な大学生アスリートだったが、命にかかわる希少疾患と闘い、その疾患は兄の命も奪った。複数回の再発と失敗した治療の後、彼は自身の病状の治療法を研究・開発するために医学を追求した。彼の決意は、彼自身と他者の命を救う画期的な治療法につながった。
2004年、デビッド・ファイゲンバウムは16歳の高校生でバリシティ・アスリートだったが、ハイキング中に突然発病した。彼はリンパ節の腫れ、疲労、腹部の液体蓄積などの重い症状を経験した。特発性多中心性カッスルマン病（iMCD）と診断され、これは米国で年間約4,300～5,200人に影響を与える希少で攻撃的なリンパ増殖性疾患である。ファイゲンバウムは化学療法などの積極的な治療を受け、最初は寛解状態となった。
しかし、疾患は複数回再発した。2010年、3回目の再発後、彼は19歳で同じ疾患で亡くなった兄マイケルを失った。絶望したファイゲンバウムは、悲しみを行動に変えることを決意した。「ただ生き延びるだけでなく、他者にこれが起こらないようにする方法を見つける決意だった」と、彼は後のインタビューで振り返った。
2011年にペンシルベニア大学医学部に入学したファイゲンバウムは、学業とカッスルマン病に関する集中的な研究を両立させた。自身も患者として、2012年に4回目の再発に直面し、臓器不全で死に瀕した。この個人的な関与が彼を2012年にカッスルマン病協力ネットワーク（CDCN）の共同創設者とし、世界最大の同疾患専用組織となった。現在、世界中で100人以上の研究者と臨床医が参加している。
医学文献と患者データの体系的な分析を通じて、ファイゲンバウムは潜在的な治療標的としてiMCDで過剰活性化するmTOR経路を特定した。2014年、彼は臓器移植に通常用いられるmTOR阻害剤シロリムスの使用を先駆け、自身の病状治療に用いた。この薬は成功裏に寛解を誘導し、後続の研究がその有効性を確認、2021年にFDAがiMCD治療を承認した。
今日、ペン・メディシンで助教授を務めるファーゲンバウム博士は、医師科学者として活動を続けている。彼の物語は、伝統的な資金調達と研究が限られる希少疾患における患者主導の研究の力を強調する。「自分自身を研究者とするのは、単に命を救うことではなく、これらの孤児疾患へのアプローチのルールを書き換えることだった」と彼は述べる。
その影響はiMCDを超え、他の未研究の疾患に対する同様のイニシアチブを鼓舞し、医学における学際的協力の価値を強調する。