Dokter melawan penyakit langka melalui penelitian pribadi
David Fajgenbaum, yang dulunya atlet kuliah sehat, melawan penyakit langka yang mengancam jiwa yang juga merenggut nyawa saudaranya. Setelah beberapa kambuh dan pengobatan yang gagal, ia mengejar kedokteran untuk meneliti dan mengembangkan obat untuk kondisinya sendiri. Tekadnya membawa pada pengobatan penemuan yang menyelamatkannya dan orang lain.
Pada tahun 2004, David Fajgenbaum adalah siswa SMA berusia 16 tahun dan atlet utama ketika ia tiba-tiba jatuh sakit selama pendakian. Ia mengalami gejala parah termasuk pembengkakan kelenjar getah bening, kelelahan, dan penumpukan cairan di perutnya. Didiagnosis dengan penyakit Castleman multisentrik idiopatik (iMCD), gangguan limfoproliferatif langka dan agresif yang memengaruhi sekitar 4.300 hingga 5.200 orang setiap tahun di AS, Fajgenbaum menjalani pengobatan agresif seperti kemoterapi, yang awalnya membawanya ke remisi.
Namun, penyakit itu kambuh berkali-kali. Pada tahun 2010, setelah kambuh ketiga, Fajgenbaum kehilangan saudaranya, Michael, karena kondisi yang sama pada usia 19 tahun. Hancur, Fajgenbaum memutuskan untuk mengarahkan kesedihannya menjadi tindakan. 'Saya bertekad tidak hanya untuk bertahan hidup tetapi juga untuk menemukan cara mencegah hal ini terjadi pada orang lain,' katanya kemudian dalam wawancara.
Mendaftar di sekolah kedokteran Universitas Pennsylvania pada tahun 2011, Fajgenbaum menyeimbangkan studinya dengan penelitian intensif tentang penyakit Castleman. Sebagai pasien sendiri, ia menghadapi kambuh keempat pada tahun 2012, hampir mati karena kegagalan organ. Taruhan pribadinya mendorongnya untuk mendirikan jaringan kolaboratif Penyakit Castleman (CDCN) pada tahun 2012, organisasi terbesar di dunia yang didedikasikan untuk penyakit tersebut, yang kini mencakup lebih dari 100 peneliti dan klinisi secara global.
Melalui analisis sistematis literatur medis dan data pasien, Fajgenbaum mengidentifikasi target pengobatan potensial: jalur mTOR, yang terlalu aktif pada iMCD. Pada tahun 2014, ia mempelopori penggunaan sirolimus, inhibitor mTOR yang biasanya digunakan untuk transplantasi organ, untuk mengobati kondisinya. Obat tersebut berhasil menginduksi remisi, dan studi selanjutnya mengonfirmasi efektivitasnya, yang mengarah pada persetujuan FDA untuk pengobatan iMCD pada tahun 2021.
Hari ini, Dr. Fajgenbaum, asisten profesor di Penn Medicine, melanjutkan pekerjaannya sebagai dokter-ilmuwan. Kisahnya menyoroti kekuatan penelitian yang didorong oleh pasien dalam penyakit langka, di mana pendanaan dan studi tradisional terbatas. Seperti yang dicatatnya, 'Menjadi peneliti saya sendiri bukan hanya tentang menyelamatkan hidup saya; itu tentang menulis ulang aturan tentang bagaimana kita mendekati penyakit yatim ini.'
Implikasinya melampaui iMCD, menginspirasi inisiatif serupa untuk kondisi lain yang kurang dipelajari dan menekankan nilai kolaborasi interdisipliner dalam kedokteran.