Médecin combat une maladie rare par la recherche personnelle
David Fajgenbaum, autrefois un athlète universitaire en bonne santé, a lutté contre une maladie rare potentiellement mortelle qui a également emporté la vie de son frère. Après de multiples rechutes et des traitements infructueux, il s'est tourné vers la médecine pour rechercher et développer un remède à sa propre condition. Sa détermination a conduit à un traitement révolutionnaire qui l'a sauvé ainsi que d'autres.
En 2004, David Fajgenbaum était un étudiant de lycée de 16 ans et un athlète de l'équipe universitaire lorsqu'il est soudainement tombé malade lors d'une randonnée. Il a souffert de symptômes graves, y compris des ganglions lymphatiques enflés, de la fatigue et une accumulation de liquide dans l'abdomen. Diagnostiqué avec la maladie de Castleman multicentrique idiopathique (iMCD), un trouble lymphoprolifératif rare et agressif affectant environ 4 300 à 5 200 personnes par an aux États-Unis, Fajgenbaum a subi des traitements agressifs comme la chimiothérapie, qui l'ont initialement mis en rémission.
Cependant, la maladie a rechuté plusieurs fois. En 2010, après sa troisième rechute, Fajgenbaum a perdu son frère, Michael, de la même affection à l'âge de 19 ans. Dévasté, Fajgenbaum a décidé de transformer son chagrin en action. « J'étais déterminé non seulement à survivre, mais à trouver un moyen d'empêcher cela d'arriver à d'autres », a-t-il réfléchi plus tard dans des interviews.
Inscrit à l'école de médecine de l'Université de Pennsylvanie en 2011, Fajgenbaum a équilibré ses études avec une recherche intensive sur la maladie de Castleman. En tant que patient lui-même, il a affronté sa quatrième rechute en 2012, frôlant la mort par défaillance d'organes. Cet enjeu personnel l'a poussé à cofonder le Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) en 2012, la plus grande organisation mondiale dédiée à la maladie, qui compte désormais plus de 100 chercheurs et cliniciens à l'échelle mondiale.
Par une analyse systématique de la littérature médicale et des données des patients, Fajgenbaum a identifié une cible thérapeutique potentielle : la voie mTOR, hyperactive dans l'iMCD. En 2014, il a pionné l'utilisation du sirolimus, un inhibiteur de mTOR généralement utilisé pour les transplantations d'organes, pour traiter sa condition. Le médicament a induit une rémission avec succès, et des études ultérieures ont confirmé son efficacité, menant à l'approbation de la FDA pour le traitement de l'iMCD en 2021.
Aujourd'hui, le Dr Fajgenbaum, professeur adjoint à Penn Medicine, poursuit son travail en tant que médecin-scientifique. Son histoire met en lumière le pouvoir de la recherche menée par les patients dans les maladies rares, où le financement et les études traditionnels sont limités. Comme il le note, « Devenir mon propre chercheur n'était pas seulement une question de sauver ma vie ; c'était réécrire les règles sur la façon dont nous abordons ces maladies orphelines. »
Les implications s'étendent au-delà de l'iMCD, inspirant des initiatives similaires pour d'autres conditions sous-étudiées et soulignant la valeur de la collaboration interdisciplinaire en médecine.