Läkare bekämpar sällsynt sjukdom genom personlig forskning
David Fajgenbaum, en gång en frisk universitetsidrottare, kämpade mot en livshotande sällsynt sjukdom som också tog hans brors liv. Efter flera återfall och misslyckade behandlingar sökte han sig till medicin för att forska och utveckla en bot för sin egen tillstånd. Hans beslutsamhet ledde till en banbrytande behandling som räddade honom och andra.
År 2004 var David Fajgenbaum en 16-årig gymnasieelev och lagidrottare när han plötsligt blev sjuk under en vandring. Han upplevde svåra symtom inklusive svullna lymfkörtlar, trötthet och vätskeansamling i buken. Diagnostiserad med idiopatisk multicentrisk Castleman-sjukdom (iMCD), en sällsynt och aggressiv lymfproliferativ sjukdom som drabbar cirka 4 300 till 5 200 personer årligen i USA, genomgick Fajgenbaum aggressiva behandlingar som kemoterapi, som initialt satte honom i remission.
Dock återkom sjukdomen flera gånger. År 2010, efter hans tredje återfall, förlorade Fajgenbaum sin bror Michael till samma tillstånd vid 19 års ålder. Förkrossad beslutade Fajgenbaum att kanalisera sin sorg till handling. 'Jag var fast besluten inte bara att överleva utan att hitta ett sätt att förhindra att detta händer andra', reflekterade han senare i intervjuer.
Ins kriven vid medicinska fakulteten vid University of Pennsylvania år 2011 balanserade Fajgenbaum sina studier med intensiv forskning om Castleman-sjukdom. Som patient själv stod han inför sitt fjärde återfall 2012 och var nära att dö av organsvikt. Detta personliga engagemang drev honom att medgrundla Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) 2012, världens största organisation dedikerad till sjukdomen, som nu inkluderar över 100 forskare och kliniker globalt.
Genom systematisk analys av medicinsk litteratur och patientdata identifierade Fajgenbaum en potentiell behandlingsmål: mTOR-vägen, som är överaktiv i iMCD. År 2014 pionjärade han användningen av sirolimus, en mTOR-hämmare som vanligtvis används för organtransplantationer, för att behandla sitt tillstånd. Läkemedlet inducerade framgångsrikt remission, och efterföljande studier bekräftade dess effektivitet, vilket ledde till FDA-godkännande för iMCD-behandling 2021.
Idag fortsätter Dr. Fajgenbaum, biträdande professor vid Penn Medicine, sitt arbete som läkare-forskare. Hans historia belyser kraften i patientdriven forskning vid sällsynta sjukdomar, där traditionell finansiering och studier är begränsade. Som han noterar, 'Att bli min egen forskare handlade inte bara om att rädda mitt liv; det handlade om att skriva om reglerna för hur vi närmar oss dessa föräldralösa sjukdomar.'
Implikationerna sträcker sig bortom iMCD och inspirerar liknande initiativ för andra underutforskade tillstånd samt betonar värdet av tvärvetenskapligt samarbete inom medicinen.