Illumina Lanza Herramienta de IA para Enfermedades Raras

10 de septiembre de 2025 Reportado por IA

Illumina introdujo una herramienta de IA diseñada para ayudar en el diagnóstico de enfermedades raras, como parte de los recientes avances en biotecnología reportados el 4 de septiembre de 2025.

Avances en Terapia Génica para Condiciones Genéticas

15 de septiembre de 2025 Reportado por IA

Nuevas terapias génicas están en desarrollo para condiciones como trastornos relacionados con folistatina y otros problemas genéticos, con el objetivo de proporcionar tratamientos efectivos sin intervenciones continuas. La pipeline incluye terapias para el crecimiento muscular, regulación hormonal y reparación de tejidos. Esto marca un progreso en la medicina de precisión para enfermedades raras y crónicas.

FDA Otorga Aprobación Acelerada para el Primer Tratamiento del Síndrome de Barth

La Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. ha otorgado una aprobación acelerada a Forzinity, el primer tratamiento para el síndrome de Barth, un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres. Desarrollado por Stealth Biotherapeutics, la terapia se enfoca en la disfunción mitocondrial subyacente a la condición, ofreciendo nueva esperanza a los pacientes con esta enfermedad potencialmente mortal. Este hito sigue años de defensa y resalta el progreso en el abordaje de trastornos ultra-raros.

Médico combate enfermedad rara mediante investigación personal

4 de octubre de 2025 Reportado por IA

David Fajgenbaum, antes un atleta universitario saludable, luchó contra una enfermedad rara potencialmente mortal que también se cobró la vida de su hermano. Tras múltiples recaídas y tratamientos fallidos, se dedicó a la medicina para investigar y desarrollar una cura para su propia condición. Su determinación llevó a un tratamiento innovador que lo salvó a él y a otros.