血液検査が症状出現の数年前にパーキンソン病を特定
科学者たちは、症状の発現前に最大7年間でパーキンソン病を検出する血液ベースの検査を開発した。この検査は異常なアルファシヌクレインタンパク質を標的とし、リスクのある個人で高い精度を示す。この画期的な進展により、疾患進行を遅らせる早期治療が可能になるかもしれない。
パーキンソン病の新しい診断ツールで、The Lancet Neurologyに掲載された研究で詳細が明らかにされたものが、早期介入への希望を提供する。メイヨー・クリニックの研究者たちは、REM睡眠行動障害（RBD）と診断された22人の血液サンプルを分析した。これはパーキンソン病にしばしば先行する状態である。2012年から2023年までの追跡期間中、この検査は参加者のうち誰がパーキンソン病の症状を発症するかを正確に予測した。
この検査は、種増幅アッセイを用いて誤折り畳みのアルファシヌクレインタンパク質を検出する。これはパーキンソン病の特徴である。研究では、後にパーキンソン病に進行した11人のRBD患者のうち10人でタンパク質を特定し、93%の感度と100%の特異度を達成した。主著者のV. Shruthi Vaidya博士は、「このアッセイは、非侵襲的な方法で高リスクの人々を特定し、運動症状が出現する数年前に潜在的に可能にする」と述べた。
RBDは一般人口の約1%に影響を与え、RBD患者の最大80%が12年以内にパーキンソン病などのシヌクレイン病を発症する。研究参加者は平均9.5年間追跡され、検査は疾患プロセス初期に収集されたベースラインサンプルで行われた。進行のない参加者で陽性反応はなく、検査の精度を強調している。
この発展は、アルファシヌクレインを主要なバイオマーカーとして特定した以前の研究に基づく。以前の検査は脳脊髄液や皮膚生検を必要としたが、この血液ベースの方法はより簡単でアクセスしやすい。メイヨー・クリニックのチーム（神経学者と生化学者を含む）は、有望であるものの、臨床使用前に大規模な検証研究が必要だと強調した。
早期発見は、パーキンソン病の管理を変革する可能性がある。現在、治療は診断後の症状に対処する主なものであり、治癒法はない。生活習慣や新興療法による進行の遅延は、生活の質を維持するかもしれない。この研究は国立衛生研究所の資金提供を受け、国際的な専門家との協力があった。
専門家は、RBDのスクリーニングはまだ日常的ではないと警告するが、この検査は高リスクグループの標的監視を導く可能性がある。Vaidya博士は、「パーキンソン病の早期特定は、長年求めていた予防戦略への扉を開く」と指摘した。この発見は、2024年9月の国際パーキンソン病および運動障害学会で発表された。