تكشف بحث جديد أن الطفرات الوراثية في حيوانات الرجال المنوية، والتي يمكن أن تؤدي إلى أمراض في النسل، تزداد مع العمر بسبب الانتخاب التطوري داخل الخصيتين. استخدم العلماء تسلسلًا متقدمًا لتحليل حيوانات منوية من 81 رجلاً تتراوح أعمارهم بين 24 و75 عامًا، ووجدوا أن الطفرات الضارة تؤثر على 2 في المئة من الحيوانات المنوية لدى الرجال في أوائل الثلاثينيات، لكنها ترتفع إلى 4.5 في المئة لدى السبعينيين. النتائج، المنشورة في 8 أكتوبر في مجلة Nature، تبرز مخاطر للأجيال المستقبلية.
في دراسة نُشرت في 8 أكتوبر في مجلة Nature، فحص باحثون من معهد Wellcome Sanger ودراسة TwinsUK في كلية كينغز لندن كيفية تراكم الطفرات في الحمض النووي في الحيوانات المنوية مع تقدم عمر الرجال. باستخدام NanoSeq، وهي تقنية تسلسل الحمض النووي الدقيقة، حلل الفريق عينات من 81 رجلاً أصحاء تتراوح أعمارهم بين 24 و75 عامًا، مأخوذة من أكبر سجل للتوائم البالغين في المملكة المتحدة.
أظهرت البيانات أن حوالي 2 في المئة من الحيوانات المنوية لدى الرجال في أوائل الثلاثينيات تحمل طفرات تسبب الأمراض. ارتفعت هذه النسبة إلى 3-5 في المئة لدى الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 43 و74 عامًا، لتصل إلى 4.5 في المئة بين السبعينيين. بدلاً من التراكم العشوائي، يعود الارتفاع إلى الانتخاب الطبيعي في الخصيتين، حيث تمنح بعض الطفرات ميزة إنجابية لخلايا الحيوانات المنوية.
حدد الباحثون 40 جينًا تحت هذا الضغط الانتخابي، كثير منها مرتبط باضطرابات النمو العصبي لدى الأطفال ومخاطر السرطان الوراثي. كان 13 من هذه الجينات معروفًا سابقًا، لكن الدراسة توسع الفهم لكيفية تفضيل الطفرات في جينات نمو الخلايا وتطورها.
دراسة مكملة في نفس المجلة، حللت الحمض النووي من أكثر من 54,000 ثلاثي أبوين-طفل و800,000 فرد صحيح، أكدت أكثر من 30 جينًا مشابهًا. يمكن لهذه الطفرات زيادة معدلات الطفرة في الحيوانات المنوية بنحو 500 ضعف، مما يفسر بعض الاضطرابات الوراثية النادرة لدى الأطفال الذين لا يحمل والداهم الطفرات في أماكن أخرى من الحمض النووي.
قال الدكتور ماثيو نيفيل، المؤلف الأول من معهد Wellcome Sanger: "كنا نتوقع العثور على بعض الأدلة على الانتخاب الذي يشكل الطفرات في الحيوانات المنوية. ما فاجأنا هو مدى دفع ذلك لزيادة عدد الحيوانات المنوية التي تحمل طفرات مرتبطة بأمراض خطيرة."
أشار البروفيسور مات هورلز، مدير المعهد: "تكشف نتائجنا عن مخاطر وراثية مخفية تزداد مع عمر الأب. بعض التغييرات في الحمض النووي لا تفقد البقاء فحسب، بل تنمو داخل الخصيتين، مما يعني أن الآباء الذين ينجبون في وقت متأخر من الحياة قد يكونون غير مدركين لمخاطر أعلى لنقل طفرة ضارة إلى أطفالهم."
أكدت البروفيسورة كيرين سمول، المديرة العلمية لـTwinsUK، قيمة الدفعة: "نحن شاكرون جدًا للتوائم الذين شاركوا في هذه الدراسة. من خلال العمل مع دفعة TwinsUK، تمكنا من تضمين عينات طولية قيمة مرتبطة بمعلومات غنية عن الصحة والوراثة."
أضافت الدكتورة راحيلة رحباري، المؤلفة الرئيسية: "هناك افتراض شائع بأن الخط الجرثومي محمي جيدًا لأن معدل الطفرة منخفض. لكن في الواقع، الخط الجرثومي الذكري بيئة ديناميكية حيث يمكن للانتخاب الطبيعي تفضيل الطفرات الضارة، أحيانًا مع عواقب على الجيل التالي."
تفتح البحوث طرقًا لتقييم المخاطر الإنجابية واستكشاف التأثيرات البيئية على الصحة الوراثية عبر الأجيال، على الرغم من الحاجة إلى المزيد من الدراسات حول التأثيرات مثل الإجهاض أو نتائج الصحة لدى الأطفال.