دراسة تظهر أن الآباء الأكبر سناً ينقلون المزيد من الطفرات المسببة للأمراض عبر الحيوانات المنوية الأنانية
تكشف دراسة جديدة أن الرجال الأكبر سناً يمررون طفرات جينية مسببة للأمراض بشكل أكبر بكثير إلى أطفالهم بسبب الانتشار السريع للخلايا الجذعية للحيوانات المنوية المُطَفَّرَة. وجد الباحثون أن نسبة الحيوانات المنوية المُطَفَّرَة ترتفع بشكل حاد مع التقدم في العمر، من 1 من كل 50 للرجال في أوائل الثلاثينيات إلى ما يقرب من 1 من كل 20 بحلول سن السبعين. هذه الظاهرة، التي تدفعها الطفرات 'الأنانية'، تزيد من مخاطر الاضطرابات الشديدة في النسل.
البحث، الذي نُشر في مجلة Nature، قام بتسلسل أكثر من 100,000 عينة من الحيوانات المنوية من 81 رجلاً من أعمار مختلفة، بالإضافة إلى خلاياهم الدموية، باستخدام تقنية جديدة تسلسل كلا خيطي حلزون الـDNA المزدوج لتقليل الأخطاء. سمح ذلك بتحديد الطفرات في أكثر من 40 جيناً تسبب في انتشار الخلايا الجذعية للحيوانات المنوية بشكل أناني، متفوقة على الخلايا الطبيعية وزيادة حصة الحيوانات المنوية المُطَفَّرَة بشكل أسي مع مرور الوقت.
"حجم التأثير عبر الجينوم كان أعلى بكثير مما توقعه أي منا"، قال ماثيو نيفيل من معهد ويلكوم سانجر، عضو في الفريق. هذه الطفرات الأنانية، على الرغم من ندرتها بشكل عام، تستهدف الجينات الرئيسية وتؤدي إلى نتائج شديدة. "في معظم الحالات، هي اضطرابات عصبية تنموية شديدة نسبياً"، شرح نيفيل، مشيراً إلى روابط بالتوحد في جينين على الأقل وزيادة مخاطر السرطان في الآخرين.
تُبنى النتائج على رؤية آن غوريلي في عام 2003 في جامعة أكسفورد بأن بعض الطفرات تجعل الخلايا الجذعية للحيوانات المنوية أنانية، مما يفسر معدلات أعلى من المتوقع لحالات مثل الأخوندروبلازيا. يحمل كل شخص حوالي 70 طفرة جديدة، مع 80% منها تنشأ في خصى الآباء، لكن الطفرات الأنانية تضخم هذه المساهمة الأبوية بشكل غير خطي مع التقدم في العمر.
"يظهر الورقة بوضوح أن الآباء الأكبر سناً لديهم خطر أعلى في نقل طفرات مرضية أكثر"، علقت راهيلة رحباري، أيضاً في معهد سانجر. أشاد روبن أرسلان من جامعة فيتن في ألمانيا بالدراسة، مضيفاً أن السن الأبوي الإضافي أقل ضرراً عندما يكون الشخص أصغر سناً مما هو عليه عندما يكون أكبر.
أكدت غوريلي على تغيير التركيز: "لقد عرفنا منذ زمن طويل أن أن يكون والداً أكبر سناً ليس فكرة جيدة. كان التركيز مرتبطاً حقاً بالأم. الآن نفهم أن كلا الوالدين يساهمان في صحة أطفالهم."
على عكس الخلايا الدموية، حيث ترتفع الطفرات مع التدخين أو الشرب الثقيل أو السمنة، تراكمت الطفرات في الحيوانات المنوية ببطء ثماني مرات ولم تظهر روابط بيئية كهذه، مما يشير إلى آليات وقائية في الخصى. قد تفكر العائلات في تجميد الحيوانات المنوية للرجال الأصغر سناً أو الفحص للأكبر، على الرغم من أن القرارات تبقى شخصية، حسب نيفيل: "إنها للعائلات للنظر فيها عند اتخاذ قراراتها الخاصة."