L'Administration américaine des aliments et des médicaments a accordé une approbation accélérée à Forzinity, le premier traitement pour le syndrome de Barth, un rare trouble génétique lié au chromosome X affectant principalement les hommes. Développé par Stealth Biotherapeutics, cette thérapie cible le dysfonctionnement mitochondrial sous-jacent à la condition, offrant un nouvel espoir aux patients atteints de cette maladie potentiellement mortelle. Ce jalon suit des années de plaidoyer et souligne les progrès dans la prise en charge des troubles ultra-rares.

De nouvelles thérapies géniques sont en développement pour des conditions comme les troubles liés à la follistatine et d'autres problèmes génétiques, visant à fournir des traitements efficaces sans interventions continues. La pipeline inclut des thérapies pour la croissance musculaire, la régulation hormonale et la réparation des tissus. Cela marque un progrès dans la médecine de précision pour les maladies rares et chroniques.

Illumina a introduit un outil d’IA conçu pour aider au diagnostic des maladies rares, dans le cadre des récentes avancées en biotechnologie rapportées le 4 septembre 2025.