La Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. ha otorgado una aprobación acelerada a Forzinity, el primer tratamiento para el síndrome de Barth, un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres. Desarrollado por Stealth Biotherapeutics, la terapia se enfoca en la disfunción mitocondrial subyacente a la condición, ofreciendo nueva esperanza a los pacientes con esta enfermedad potencialmente mortal. Este hito sigue años de defensa y resalta el progreso en el abordaje de trastornos ultra-raros.

Nuevas terapias génicas están en desarrollo para condiciones como trastornos relacionados con folistatina y otros problemas genéticos, con el objetivo de proporcionar tratamientos efectivos sin intervenciones continuas. La pipeline incluye terapias para el crecimiento muscular, regulación hormonal y reparación de tejidos. Esto marca un progreso en la medicina de precisión para enfermedades raras y crónicas.

Illumina introdujo una herramienta de IA diseñada para ayudar en el diagnóstico de enfermedades raras, como parte de los recientes avances en biotecnología reportados el 4 de septiembre de 2025.