Den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA har beviljat snabbgodkännande för Forzinity, den första behandlingen för Barth-syndromet, en sällsynt X-länkad genetisk sjukdom som främst påverkar män. Utvecklad av Stealth Biotherapeutics, riktar terapin sig mot den mitokondriella dysfunktionen som ligger till grund för tillståndet, och erbjuder nytt hopp för patienter med denna livshotande sjukdom. Denna milstolpe följer år av advocacy och belyser framsteg i hanteringen av ultra-sällsynta sjukdomar.

Nya genterapier är under utveckling för tillstånd som follistatin-relaterade störningar och andra genetiska problem, med målet att erbjuda effektiva behandlingar utan pågående ingripanden. Pipelinen inkluderar terapier för muskelväxt, hormonreglering och vävnadsreparation. Detta markerar framsteg i precisionsmedicin för sällsynta och kroniska sjukdomar.

Illumina introducerade ett AI-verktyg utformat för att hjälpa till med diagnos av sällsynta sjukdomar, som en del av de senaste framstegen inom bioteknik som rapporterades den 4 september 2025.