米国食品医薬品局（FDA）は、バーソ症候群の最初の治療薬であるForzinityに迅速承認を付与しました。この症候群は、X染色体に連鎖する希少な遺伝性疾患で、主に男性に影響を及ぼします。Stealth Biotherapeuticsが開発したこの療法は、疾患の基盤となるミトコンドリア機能障害を標的とし、この生命を脅かす疾患を持つ患者に新たな希望を提供します。このマイルストーンは、数年にわたる提唱の結果であり、超希少疾患への対応における進歩を強調しています。

follistatin関連障害や他の遺伝的問題に対する新しい遺伝子療法が開発中です。これらは継続的な介入なしで効果的な治療を提供することを目指しています。パイプラインには、筋肉成長、ホルモン調節、組織修復のための療法が含まれます。これは希少で慢性疾患の精密医療における進歩を表します。

イルミナは、希少疾患の診断を支援するために設計されたAIツールを導入し、2025年9月4日に報告された最近のバイオテクノロジーの進歩の一部となりました。