A Administração de Comestíveis e Medicamentos dos EUA concedeu aprovação acelerada a Forzinity, o primeiro tratamento para a síndrome de Barth, uma rara desordem genética ligada ao cromossomo X que afeta principalmente os homens. Desenvolvido pela Stealth Biotherapeutics, a terapia visa a disfunção mitocondrial subjacente à condição, oferecendo nova esperança para pacientes com esta doença ameaçadora à vida. Este marco segue anos de advocacia e destaca o progresso no tratamento de desordens ultra-raras.

Novas terapias génicas estão em desenvolvimento para condições como distúrbios relacionados à folistatina e outros problemas genéticos, visando fornecer tratamentos eficazes sem intervenções contínuas. A pipeline inclui terapias para crescimento muscular, regulação hormonal e reparo de tecidos. Isso marca um progresso na medicina de precisão para doenças raras e crônicas.

A Illumina introduziu uma ferramenta de IA projetada para ajudar no diagnóstico de doenças raras, como parte dos recentes avanços em biotecnologia relatados em 4 de setembro de 2025.