منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية موافقة متسارعة على دواء فورزينيتي، وهو أول علاج لمتلازمة بارث، وهي اضطراب وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم إكس يؤثر بشكل أساسي على الذكور. تم تطوير الدواء بواسطة شركة ستيلث بايوثيرابتيكس، حيث يستهدف الخلل الوظيفي المتقدري الذي يسبب الحالة، مما يقدم أملا جديدا للمرضى المصابين بهذه العلة المهددة للحياة. هذا الإنجاز يأتي بعد سنوات من الدعوة والحملات، ويبرز التقدم في معالجة الاضطرابات النادرة جدًا.

تتواجد علاجات جينية جديدة في طور التطوير للحالات مثل اضطرابات الـfollistatin ومشكلات وراثية أخرى، بهدف تقديم علاجات فعالة دون تدخلات مستمرة. تشمل خط الأنابيب علاجات لنمو العضلات، تنظيم الهرمونات، وإصلاح الأنسجة. هذا يمثل تقدماً في الطب الدقيق للأمراض النادرة والمزمنة.

أدخلت إلومينا أداة ذكاء اصطناعي مصممة للمساعدة في تشخيص الأمراض النادرة، كجزء من التطورات الحديثة في التكنولوجيا الحيوية التي تم الإبلاغ عنها في 4 سبتمبر 2025.