يكشف دراسة أن اختبار التحليل الجيني قبل الزرع للانيويدويدي، وهو إجراء قياسي في IVF، لا يمكنه اكتشاف تغييرات جينية معينة تحدث في الأجنة قبل فترة قصيرة من الزرع. لاحظ الباحثون هذه التشوهات في الوقت الفعلي باستخدام المجهر المتقدم على أجنة بشرية مفككة. بينما تبرز النتائج قيودًا في فحص الأجنة، فإن تأثيرها على نجاح الحمل يظل غير واضح.
تتضمن التلقيح الصناعي (IVF) اختبارات جينية للأجنة قبل نقلها إلى الرحم لتحديد المشكلات الكروموسومية التي قد تؤدي إلى الإجهاض أو حالات مثل متلازمة داون. الاختبار الشائع، المعروف باختبار التحليل الجيني قبل الزرع للانيويدويدي (PGT-A)، يُجرى بعد حوالي 5 إلى 6 أيام من التلقيح. يتضمن إزالة بضع خلايا من الطبقة الخارجية للجنين للتحقق من وجود كروموسومات إضافية أو مفقودة. ومع ذلك، يوفر هذا صورة لحظية فقط، حيث تستمر الخلايا في الانقسام قبل الزرع، الذي يحدث عادةً من 1 إلى 5 أيام بعد النقل.
قام أحمد عبد الباقي في جامعة كامبريدج وزملاؤه بدراسة هذه التغييرات بعد الاختبار من خلال مراقبة 13 جنينًا بشريًا مفككًا لمدة 46 ساعة، محاكين الفترة بين الفحص والزرع. باستخدام مجهر لوحة الضوء لتقليل التعرض للضوء—على عكس الطرق التقليدية المحدودة بـ24 ساعة—حقنوا صبغة فلورية ترتبط بالحمض النووي. عبر 223 خلية منقسمة، وجدوا أن 8 في المئة تعرضت لعدم محاذاة كروموسومية أثناء الانقسام، مما يزيد من خطر الإصابة بالانيويدويدي الذي قد يعيق الزرع أو يسبب مشكلات تطورية.
كانت هذه الأخطاء مقتصرة على الطبقة الخارجية من الخلايا، التي تشكل المشيمة، ولم تؤثر على الخلايا الداخلية التي تتطور إلى الجنين. تشير دراسات سابقة إلى أن الأجنة ذات مثل هذه التشوهات في الطبقة الخارجية يمكن أن تؤدي إلى حمل ناجح، مما يشير إلى أن هذه التغييرات قد لا تعرض القدرة على الحياة للخطر دائمًا، وفقًا لعبد الباقي.
"قد تكون هناك تغييرات [جينية] لاحقة في الجنين بعد النقطة التي نقوم فيها بالفحص باستخدام PGT-A"، تقول ليلي زيمرمان في Northwell Health في ولاية نيويورك. وتضيف: "ما يظهره هذا الدراسة، بالنسبة لي، حقًا هو أن هناك حاجة إلى الكثير من البحث الإضافي فيما يتعلق بفحص الأجنة لمعرفة ما إذا كانت [جينيًا طبيعية أو غير طبيعية]." تلاحظ زيمرمان أن الحجم الصغير للعينة يحد من التطبيق الأوسع، وتأثيراتها على قدرة الجنين على الحياة غير مؤكدة.
نُشر البحث في Nature Biotechnology (DOI: 10.1038/s41587-025-02851-1).