Une étude révèle que le test génétique préimplantatoire pour aneuploïdie, une procédure standard de FIV, ne peut détecter certains changements génétiques qui se produisent dans les embryons peu avant l'implantation. Les chercheurs ont observé ces anomalies en temps réel à l'aide d'une microscopie avancée sur des embryons humains décongelés. Bien que ces résultats mettent en lumière les limites du dépistage des embryons, leur impact sur le succès de la grossesse reste incertain.
La fécondation in vitro (FIV) implique des tests génétiques sur les embryons avant leur transfert dans l'utérus pour identifier les problèmes chromosomiques qui pourraient entraîner une fausse couche ou des conditions comme le syndrome de Down. Le test courant, connu sous le nom de test génétique préimplantatoire pour aneuploïdie (PGT-A), est effectué environ 5 à 6 jours après la fécondation. Il consiste à prélever quelques cellules de la couche externe de l'embryon pour vérifier la présence de chromosomes supplémentaires ou manquants. Cependant, cela ne fournit qu'un instantané, car les cellules continuent de se diviser avant l'implantation, qui se produit généralement 1 à 5 jours après le transfert.
Ahmed Abdelbaki à l'Université de Cambridge et ses collègues ont étudié ces changements post-test en surveillant 13 embryons humains décongelés pendant 46 heures, simulant la période entre le dépistage et l'implantation. En utilisant un microscope à feuille de lumière pour minimiser l'exposition à la lumière—contrairement aux méthodes conventionnelles limitées à 24 heures—ils ont injecté un colorant fluorescent qui se lie à l'ADN. Sur 223 cellules en division, ils ont constaté que 8 pour cent ont subi un désalignement chromosomique pendant la division, augmentant le risque d'aneuploïdie qui pourrait entraver l'implantation ou causer des problèmes de développement.
Ces erreurs étaient limitées à la couche externe de cellules, qui forme le placenta, et n'affectaient pas les cellules internes qui se développent en fœtus. Des études précédentes indiquent que des embryons avec de telles anomalies dans la couche externe peuvent encore mener à des grossesses réussies, suggérant que ces changements ne compromettent pas toujours la viabilité, selon Abdelbaki.
« Il peut y avoir des changements [génétiques] ultérieurs dans l'embryon après le point où nous effectuons le dépistage avec PGT-A », déclare Lilli Zimmerman à Northwell Health dans l'État de New York. Elle ajoute : « Ce que cette étude montre vraiment, pour moi, c'est qu'il y a encore beaucoup de recherches nécessaires en termes de dépistage des embryons pour déterminer s'ils sont génétiquement normaux ou anormaux. » Zimmerman note que la petite taille de l'échantillon limite l'applicabilité plus large, et les effets sur la viabilité de l'embryon sont incertains.
La recherche a été publiée dans Nature Biotechnology (DOI : 10.1038/s41587-025-02851-1).