En studie visar att preimplantationsgenetisk testning för aneuploidi, en standardprocedur vid IVF, inte kan upptäcka vissa genetiska förändringar som sker i embryon strax före implantationen. Forskare observerade dessa avvikelser i realtid med avancerad mikroskopi på tinade humana embryon. Medan resultaten belyser begränsningar i embryoscreening är deras inverkan på graviditetsframgång oklar.
Provrörsbefruktning (IVF) involverar genetisk testning av embryon innan överföring till livmodern för att identifiera kromosomala problem som kan leda till missfall eller tillstånd som Downs syndrom. Den vanliga testen, känd som preimplantationsgenetisk testning för aneuploidi (PGT-A), utförs cirka 5 till 6 dagar efter befruktningen. Den innebär att ta bort några celler från embryots yttre lager för att kontrollera extra eller saknade kromosomer. Detta ger dock bara en ögonblicksbild, eftersom cellerna fortsätter att delas innan implantationen, som vanligtvis sker 1 till 5 dagar efter överföringen.
Ahmed Abdelbaki vid University of Cambridge och hans kollegor undersökte dessa förändringar efter testningen genom att övervaka 13 tinade humana embryon i 46 timmar, och simulerade perioden mellan screening och implantation. Med ett ljusskiktmikroskop för att minimera ljusexponering—till skillnad från konventionella metoder begränsade till 24 timmar—injicerade de en fluorescerande färg som binder till DNA. Bland 223 delande celler fann de att 8 procent upplevde kromosomförskjutning under delning, vilket ökar risken för aneuploidi som kan hindra implantation eller orsaka utvecklingsproblem.
Dessa fel var begränsade till det yttre lagret av celler, som bildar moderkakan, och påverkade inte de inre cellerna som utvecklas till fostret. Tidigare studier tyder på att embryon med sådana yttre lageravvikelser fortfarande kan leda till framgångsrika graviditeter, vilket antyder att dessa förändringar inte alltid äventyrar livskraften, enligt Abdelbaki.
"Det kan finnas senare [genetiska] förändringar i embryot efter den punkt där vi screenar med PGT-A", säger Lilli Zimmerman vid Northwell Health i New York. Hon tillägger: "Vad denna studie verkligen visar för mig är att det fortfarande behövs mycket mer forskning när det gäller screening av embryon för att se om [de] är genetiskt normala eller onormala." Zimmerman noterar att det lilla urvalet begränsar bredare tillämpning, och effekterna på embryots livskraft är osäkra.
Forskningen publicerades i Nature Biotechnology (DOI: 10.1038/s41587-025-02851-1).