DNA scar catalog opens paths to overcome cancer drug resistances

Researchers at Spain's National Cancer Research Centre (CNIO) have developed a comprehensive catalog of mutational 'scars' in DNA caused by cancer. This breakthrough, published in Nature, could help bypass resistances to treatments like PARP inhibitors. The study analyzes thousands of tumor samples to identify key genetic patterns.

Genmutation ökar sjukdomsrisken med 50 procent

30 september 2025 Rapporterad av AI

En ny studie har identifierat en specifik genmutation som ökar risken för typ 2-diabetes med 50 procent. Ledd av forskare vid University of California, Berkeley, kommer resultaten från en femårig analys av 1 000 deltagare. Upptäckten belyser potentiella vägar för tidig upptäckt och behandling.

Utvecklingen av mänsklig intelligens kopplad till sårbarhet för psykisk ohälsa

11 oktober 2025 Rapporterad av AI

Forskare har spårat genetiska varianter i det mänskliga genomet för att visa att framsteg i kognitiva förmågor för cirka 500 000 år sedan snart följdes av mutationer som ökar känsligheten för psykiatriska störningar. Detta tyder på en kompromiss i hjärnans evolution. Studien, publicerad i Cerebral Cortex, analyserade 33 000 genetiska varianter för att bygga en evolutionär tidslinje för hjärnrelaterade egenskaper.

Studie vänder upp och ner på idén att lätt drickande skyddar hjärnhälsan

En storskalig studie som kombinerar observations- och genetiska data har funnit att någon alkohol konsumtion ökar risken för demens, utan någon säker nivå identifierad. Publicerad i BMJ Evidence Based Medicine utmanar forskningen tidigare föreställningar om fördelarna med måttligt drickande. Demensrisken ökar linjärt med alkoholintaget, enligt analysen.

CRISPR-Verktyg Målar på Neurongenerparation

15 september 2025 Rapporterad av AI

Forskarna vid Stanford har skapat en CRISPR-baserad teknologi för att rikta in sig på RNA i neuroner, vilket möjliggör reparationsprocesser för genetiska sjukdomar. Metoden hanterar nyckelfrågor i Cas9-leverans och DNA-reparation. Den avslöjar unika regler för genredigering i neuroner, banar väg för riktade terapier.