Forskare har upptäckt att mutationer i genen CD99L2 orsakar X-länkad spastisk ataxi, en sällsynt rörelsestörning. Upptäckten gjordes genom analys av 2 811 patienter med tillstånd som påverkar koordination och muskelkontroll. Studien publicerades i Nature Communications.
Forskare vid Ruhr-universitetet i Bochum och i Tübingen genomförde en genomomfattande genetisk analys i kombination med cellexperiment. De visade att CD99L2, som tidigare endast var känd för funktioner i immunsystemet, även stödjer kommunikationen mellan nervceller genom att aktivera proteinet CAPN1.
"Sjukdomsframkallande varianter leder till störd produktion av proteinet CD99L2 i cellen och förhindrar dess interaktion med CAPN1", säger Dr. Jonasz Weber. Patienternas celler uppvisade specifika störningar i synaptiska processer, rapporterar forskarna.
Arbetet belyser vikten av att kombinera genetisk diagnostik med funktionella studier. "Våra resultat visar att genetisk diagnostik och funktionell neurovetenskap inte är ömsesidigt uteslutande områden", tillägger Weber.
Upptäckten förbättrar utsikterna för genetisk diagnostik av sällsynta rörelsestörningar och ger nya detaljer om mekanismerna bakom neurodegeneration.
