اكتشف باحثون أن حدوث طفرات في جين CD99L2 يسبب الرنح التشنجي المرتبط بالكروموسوم إكس، وهو اضطراب حركي نادر. جاء هذا الاستنتاج بعد تحليل بيانات 2811 مريضاً يعانون من حالات تؤثر على التنسيق العضلي والتحكم في العضلات. وقد نُشرت الدراسة في دورية نيتشر كوميونيكيشنز (Nature Communications).
أجرى علماء في جامعة الرور في بوخوم وفي توبنغن تحليلاً جينياً شاملاً للجينوم مدمجاً بتجارب خلوية. وأظهروا أن جين CD99L2، الذي كان معروفاً سابقاً بوظائفه في الجهاز المناعي فقط، يدعم أيضاً التواصل بين الخلايا العصبية عن طريق تنشيط بروتين CAPN1.
قال الدكتور يوناش فيبر: "تؤدي المتغيرات المسببة للمرض إلى اضطراب إنتاج بروتين CD99L2 في الخلية وتمنع تفاعله مع CAPN1". وذكر الباحثون أن خلايا المرضى أظهرت اضطرابات محددة في العمليات المشبكية.
يسلط هذا العمل الضوء على أهمية الجمع بين التشخيص الجيني والدراسات الوظيفية. وأضاف فيبر: "نتائجنا تظهر أن التشخيص الجيني وعلم الأعصاب الوظيفي ليسا مجالين متنافيين".
يعزز هذا الاكتشاف فرص التشخيص الجيني لاضطرابات الحركة النادرة ويوفر تفاصيل جديدة حول آليات التنكس العصبي.
