Pesquisadores descobriram que mutações no gene CD99L2 causam ataxia espástica ligada ao cromossomo X, um distúrbio de movimento raro. A descoberta surgiu da análise de 2.811 pacientes com condições que afetam a coordenação e o controle muscular. O estudo foi publicado na Nature Communications.
Cientistas da Universidade Ruhr de Bochum e de Tübingen realizaram análises genéticas de todo o genoma combinadas com experimentos celulares. Eles mostraram que a CD99L2, anteriormente conhecida apenas por suas funções no sistema imunológico, também apoia a comunicação entre as células nervosas ao ativar a proteína CAPN1.
"Variantes causadoras de doenças levam à produção interrompida da proteína CD99L2 na célula e impedem sua interação com a CAPN1", afirmou o Dr. Jonasz Weber. As células dos pacientes exibiram interrupções específicas dos processos sinápticos, relataram os pesquisadores.
O trabalho destaca a importância de combinar diagnósticos genéticos com estudos funcionais. "Nossos resultados mostram que o diagnóstico genético e a neurociência funcional não são áreas mutuamente exclusivas", acrescentou Weber.
A descoberta melhora as perspectivas para o diagnóstico genético de distúrbios de movimento raros e fornece novos detalhes sobre os mecanismos da neurodegeneração.
