Des chercheurs ont découvert que des mutations du gène CD99L2 sont à l'origine de l'ataxie spastique liée au chromosome X, un trouble rare du mouvement. Cette découverte découle de l'analyse de 2 811 patients souffrant d'affections affectant la coordination et le contrôle musculaire. L'étude a été publiée dans Nature Communications.
Des scientifiques de l'Université de la Ruhr à Bochum et à Tübingen ont mené une analyse génétique pangénomique combinée à des expériences cellulaires. Ils ont démontré que CD99L2, jusqu'alors connu uniquement pour ses fonctions dans le système immunitaire, soutient également la communication entre les cellules nerveuses en activant la protéine CAPN1.
"Les variantes pathogènes entraînent une perturbation de la production de la protéine CD99L2 dans la cellule et empêchent son interaction avec la CAPN1", a déclaré le Dr Jonasz Weber. Les chercheurs ont rapporté que les cellules des patients présentaient des perturbations spécifiques des processus synaptiques.
Ces travaux soulignent l'importance d'associer les diagnostics génétiques aux études fonctionnelles. "Nos résultats montrent que le diagnostic génétique et les neurosciences fonctionnelles ne sont pas des domaines mutuellement exclusifs", a ajouté Weber.
Cette découverte améliore les perspectives de diagnostic génétique des troubles rares du mouvement et fournit de nouveaux détails sur les mécanismes de la neurodégénérescence.
