研究チームは、CD99L2遺伝子の変異が、希少な運動障害であるX連鎖性痙性失調症を引き起こすことを発見した。この成果は、運動失調や筋制御に影響を及ぼす疾患を持つ2,811人の患者を分析することで得られたものであり、研究結果は「ネイチャー・コミュニケーションズ」誌に掲載された。
ルール大学ボーフムとテュービンゲンの科学者らは、ゲノム全域を対象とした遺伝学的解析と細胞実験を組み合わせて研究を行った。その結果、これまで免疫系への関与のみが知られていたCD99L2タンパク質が、CAPN1タンパク質を活性化させることで神経細胞間の伝達もサポートしていることが明らかになった。
ヨナシュ・ウェーバー博士は「疾患を引き起こす変異により、細胞内でのCD99L2タンパク質の生成が阻害され、CAPN1との相互作用が妨げられる」と述べている。研究チームによると、患者の細胞ではシナプスプロセスに特有の異常が見られたという。
本研究は、遺伝子診断と機能的研究を組み合わせることの重要性を強調している。ウェーバー博士は「我々の結果は、遺伝子診断と機能的神経科学が互いに排他的な分野ではないことを示している」と付け加えた。
今回の発見は、希少な運動障害における遺伝子診断の展望を改善し、神経変性のメカニズムに関する新たな知見を提供するものである。
