Investigadores han descubierto que las mutaciones en el gen CD99L2 provocan ataxia espástica ligada al cromosoma X, un trastorno del movimiento poco frecuente. El hallazgo se produjo tras el análisis de 2.811 pacientes con afecciones que afectan a la coordinación y al control muscular. El estudio fue publicado en Nature Communications.
Científicos de la Universidad del Ruhr en Bochum y en Tubinga llevaron a cabo un análisis genético de todo el genoma combinado con experimentos celulares. Demostraron que la CD99L2, conocida anteriormente solo por sus funciones en el sistema inmunitario, también facilita la comunicación entre las células nerviosas al activar la proteína CAPN1.
"Las variantes causantes de la enfermedad provocan una producción alterada de la proteína CD99L2 en la célula e impiden su interacción con la CAPN1", señaló el Dr. Jonasz Weber. Los investigadores informaron que las células de los pacientes mostraban alteraciones específicas en los procesos sinápticos.
El trabajo destaca la importancia de combinar el diagnóstico genético con estudios funcionales. "Nuestros resultados demuestran que el diagnóstico genético y la neurociencia funcional no son áreas mutuamente excluyentes", añadió Weber.
El descubrimiento mejora las perspectivas para el diagnóstico genético de trastornos del movimiento poco comunes y proporciona nuevos detalles sobre los mecanismos de neurodegeneración.
