Para peneliti telah menemukan bahwa mutasi pada gen CD99L2 menyebabkan ataksia spastik terkait-X, suatu gangguan gerak langka. Temuan ini diperoleh dari analisis terhadap 2.811 pasien dengan kondisi yang memengaruhi koordinasi dan kontrol otot. Studi tersebut telah dipublikasikan di Nature Communications.
Para ilmuwan di Ruhr University Bochum dan di Tübingen melakukan analisis genetik seluruh genom yang dikombinasikan dengan eksperimen sel. Mereka menunjukkan bahwa CD99L2, yang sebelumnya hanya dikenal karena fungsi sistem kekebalan tubuh, juga mendukung komunikasi antar sel saraf dengan mengaktifkan protein CAPN1. "Varian penyebab penyakit menyebabkan terganggunya produksi protein CD99L2 di dalam sel dan mencegah interaksinya dengan CAPN1," ujar Dr. Jonasz Weber. Para peneliti melaporkan bahwa sel-sel pasien menunjukkan gangguan spesifik pada proses sinaptik. Penelitian ini menyoroti pentingnya memasangkan diagnostik genetik dengan studi fungsional. "Hasil kami menunjukkan bahwa diagnostik genetik dan ilmu saraf fungsional bukanlah bidang yang saling eksklusif," tambah Weber. Penemuan ini meningkatkan prospek diagnosis genetik untuk gangguan gerak langka dan memberikan rincian baru mengenai mekanisme neurodegenerasi.
