Genética

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Scientists in a lab boosting MeCP2 protein levels to treat Rett syndrome, showing restored neurons and mouse models.
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Científicos elevan los niveles de MeCP2 al modificar el cisneado de MECP2 en estudios iniciales del síndrome de Rett

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Investigadores del Duncan Neurological Research Institute del Texas Children’s Hospital y del Baylor College of Medicine informan sobre un enfoque experimental de targeting genético diseñado para aumentar los niveles de la proteína MeCP2, alterada en el síndrome de Rett. En experimentos con ratones y neuronas derivadas de células de pacientes, la estrategia aumentó MeCP2 y restauró parcialmente la estructura celular, la actividad eléctrica y los patrones de expresión génica, según hallazgos publicados en *Science Translational Medicine*.

Un experimento de 20 años de clonación de ratones ha revelado que los clones desarrollan significativamente más mutaciones genéticas que los ratones reproducidos de forma natural, las cuales se acumulan hasta alcanzar niveles fatales tras varias generaciones. Investigadores dirigidos por Teruhiko Wakayama en la Universidad de Yamanashi, Japón, encontraron una media de más de 70 mutaciones por generación de clones, tres veces más que en los grupos de control. Los hallazgos, publicados en Nature Communications, plantean dudas sobre sus aplicaciones en la agricultura, la conservación y los esfuerzos de desextinción.

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Arqueólogos han identificado los restos de perro genéticamente confirmados más antiguos en un yacimiento de Turquía que data de hace 15 800 años, lo que retrasa la cronología de la domesticación canina en unos 5000 años. Otros restos hallados en el Reino Unido, de unos 14 300 años de antigüedad, demuestran que los perros estaban extendidos por toda Europa durante la era de los cazadores-recolectores. Los hallazgos sugieren que los primeros humanos difundieron a los perros domesticados a través de intercambios culturales.

Los investigadores han descubierto que el ADN en huevos recién fertilizados forma un armazón 3D estructurado antes de que se active el genoma, desafiando suposiciones arraigadas. Usando una nueva técnica llamada Pico-C, los científicos mapearon esta organización en embriones de mosca de la fruta. Un estudio relacionado muestra que alterar esta estructura en células humanas desencadena una respuesta inmune como si estuviera bajo ataque viral.

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El análisis genético sugiere que el mestizaje entre neandertales y Homo sapiens involucró principalmente machos neandertales y hembras humanas modernas. Los investigadores examinaron los cromosomas sexuales para descubrir este patrón, ocurrido en múltiples períodos tras la salida de los humanos de África. Los hallazgos apuntan a preferencias de apareamiento como explicación probable, aunque los expertos piden más pruebas.

Investigadores de la Universidad de California, Irvine, informan que un sistema de aprendizaje automático llamado SIGNET puede inferir vínculos de causa y efecto entre genes en tejido cerebral humano, revelando una extensa reconfiguración de la regulación génica, especialmente en neuronas excitatorias, en la enfermedad de Alzheimer.

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Científicos han identificado el virus de ARN humano confirmado más antiguo en tejido pulmonar de una mujer que murió en Londres alrededor de la década de 1770. El rinovirus, que causa el resfriado común, se reconstruyó a partir de material genético fragmentado preservado en alcohol. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para estudiar la evolución de los virus de ARN en la historia humana.

 

 

 

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