Génétique
Les scientifiques augmentent les niveaux de MeCP2 en modifiant l'épissage de MECP2 dans des études précoces sur le syndrome de Rett
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Des chercheurs du Duncan Neurological Research Institute de l’hôpital pour enfants du Texas et du Baylor College of Medicine rapportent une approche expérimentale de ciblage génique conçue pour augmenter les niveaux de la protéine MeCP2 perturbée dans le syndrome de Rett. Dans des expériences sur des souris et des neurones dérivés de cellules de patients, cette stratégie a stimulé les niveaux de MeCP2 et restauré partiellement la structure cellulaire, l’activité électrique et les schémas d’expression génique, selon des résultats publiés dans *Science Translational Medicine*.
Une expérience de clonage de souris menée sur 20 ans a révélé que les clones développent significativement plus de mutations génétiques que les souris issues d'une reproduction naturelle, atteignant des niveaux fatals après plusieurs générations. Des chercheurs dirigés par Teruhiko Wakayama à l'université de Yamanashi, au Japon, ont constaté une moyenne de plus de 70 mutations par génération de clones, soit trois fois plus que chez les témoins. Les résultats, publiés dans Nature Communications, soulèvent des préoccupations concernant les applications dans l'agriculture, la conservation et les efforts de désextinction.
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Des archéologues ont identifié les plus anciens restes de chiens génétiquement confirmés sur un site en Turquie datant de 15 800 ans, repoussant ainsi la chronologie de la domestication canine d'environ 5 000 ans. D'autres restes trouvés au Royaume-Uni, vieux d'environ 14 300 ans, montrent que les chiens étaient largement répandus en Europe à l'ère des chasseurs-cueilleurs. Ces découvertes suggèrent que les premiers humains ont diffusé les chiens domestiqués par le biais d'échanges culturels.
Des chercheurs ont découvert que l'ADN dans les œufs nouvellement fécondés forme un échafaudage 3D structuré avant l'activation du génome, remettant en question des hypothèses de longue date. Utilisant une nouvelle technique appelée Pico-C, des scientifiques ont cartographié cette organisation dans des embryons de drosophile. Une étude connexe montre que perturber cette structure dans des cellules humaines déclenche une réponse immunitaire comme sous attaque virale.
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L’analyse génétique suggère que les croisements entre Néandertaliens et Homo sapiens ont impliqué principalement des mâles Néandertaliens et des femelles humains modernes. Les chercheurs ont examiné les chromosomes sexuels pour révéler ce schéma, survenu lors de périodes multiples après le départ des humains d’Afrique. Les résultats pointent vers des préférences d’accouplement comme explication probable, bien que les experts appellent à plus de preuves.
Des chercheurs de l’Université de Californie, Irvine, rapportent qu’un système d’apprentissage automatique appelé SIGNET peut déduire des liens de cause à effet entre gènes dans le tissu cérébral humain, révélant un recablage étendu de la régulation génique, en particulier dans les neurones excitateurs, dans la maladie d’Alzheimer.
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Des scientifiques ont identifié le virus d’ARN humain confirmé le plus ancien dans un tissu pulmonaire provenant d’une femme décédée à Londres vers les années 1770. Le rhinovirus, qui provoque le rhume commun, a été reconstruit à partir de matériel génétique fragmenté conservé dans l’alcool. Cette découverte ouvre de nouvelles possibilités pour étudier l’évolution des virus d’ARN dans l’histoire humaine.
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