Outil d'IA d'Illumina pour les maladies rares

Illumina a introduit un outil d'IA aidant au diagnostic des maladies rares. Cette innovation améliore l'analyse génétique pour des conditions complexes. Elle a été mise en avant dans les mises à jour des nouvelles de la biotechnologie.

Catalogue des cicatrices d'ADN ouvre des voies pour surmonter les résistances aux médicaments contre le cancer

3 octobre 2025 Rapporté par l'IA

Des chercheurs du Centre national de recherche sur le cancer (CNIO) en Espagne ont développé un catalogue complet des 'cicatrices' mutationnelles dans l'ADN causées par le cancer. Cette avancée, publiée dans Nature, pourrait aider à contourner les résistances aux traitements comme les inhibiteurs de PARP. L'étude analyse des milliers d'échantillons de tumeurs pour identifier des schémas génétiques clés.

Évolution de l'intelligence humaine liée à la vulnérabilité aux maladies mentales

11 octobre 2025 Rapporté par l'IA

Les chercheurs ont retracé des variants génétiques dans le génome humain pour révéler que les avancées dans les capacités cognitives il y a environ 500 000 ans ont été rapidement suivies de mutations augmentant la susceptibilité aux troubles psychiatriques. Cela suggère un compromis dans l'évolution du cerveau. L'étude, publiée dans Cerebral Cortex, a analysé 33 000 variants génétiques pour établir une chronologie évolutive des traits liés au cerveau.

Étude montre que les pères plus âgés transmettent plus de mutations pathogènes via un sperme égoïste

Une nouvelle étude révèle que les hommes plus âgés transmettent significativement plus de mutations génétiques causant des maladies à leurs enfants en raison de la prolifération rapide des cellules souches de sperme mutantes. Les chercheurs ont constaté que la proportion de sperme muté augmente fortement avec l'âge, passant de 1 sur 50 pour les hommes au début de la trentaine à près de 1 sur 20 à 70 ans. Ce phénomène, propulsé par des mutations 'égoïstes', accroît les risques de troubles graves chez la progéniture.

Outil CRISPR Vise la Réparation des Gènes des Neurones

15 septembre 2025 Rapporté par l'IA

Des chercheurs de Stanford ont créé une technologie basée sur CRISPR pour cibler l'ARN dans les neurones, permettant des processus de réparation pour les maladies génétiques. La méthode aborde les principaux défis dans la livraison de Cas9 et la réparation de l'ADN. Elle révèle des règles uniques d'édition du génome dans les neurones, ouvrant la voie à des thérapies ciblées.