Étude identifie des sous-types génétiques potentiels de l'autisme
Les chercheurs ont proposé que le trouble du spectre autistique pourrait consister en des sous-types génétiquement distincts, sur la base d'une analyse de données génétiques à grande échelle. Cette découverte pourrait mener à des approches plus personnalisées pour le diagnostic et le traitement. L'étude met en évidence les variations des marqueurs génétiques chez les individus autistes.
Le trouble du spectre autistique (TSA) a longtemps été considéré comme une seule condition avec une large gamme de symptômes, mais une étude récente suggère qu'il pourrait englober plusieurs sous-types génétiquement distincts. Publiée dans la revue Nature Medicine et rapportée par New Scientist, la recherche a analysé des données génomiques de plus de 100 000 individus, y compris des personnes autistes et des contrôles neurotypiques.
L'équipe, dirigée par des chercheurs de l'Université de Californie à San Diego et d'autres institutions, a utilisé des méthodes statistiques avancées pour regrouper les variations génétiques. Ils ont identifié quatre sous-types potentiels d'autisme, chacun associé à des ensembles différents de marqueurs génétiques et possiblement à des voies biologiques distinctes. Par exemple, un sous-type a montré un enrichissement en gènes liés à la fonction synaptique, tandis qu'un autre était lié à la régulation du système immunitaire.
"Nos résultats indiquent que ce que nous appelons autisme pourrait en réalité être plusieurs conditions différentes au niveau génétique", a déclaré l'auteure principale Sanja Teppala dans l'article de New Scientist. Cette hétérogénéité génétique pourrait expliquer la variabilité dans la réponse des individus aux interventions, car les diagnostics actuels reposent principalement sur des observations comportementales plutôt que sur la biologie sous-jacente.
L'étude s'est appuyée sur le plus grand ensemble de données à ce jour pour une telle analyse, incluant des données du Autism Sequencing Consortium et d'autres biobanques. Les participants variaient en âge et en gravité des symptômes, offrant une représentation large. Notamment, les sous-types n'ont pas été définis uniquement par la gravité des symptômes, mais par des signatures génétiques partagées, qui apparaissaient dans des populations diverses.
Bien que prometteuse, les chercheurs ont souligné que ces sous-types nécessitent une validation supplémentaire par des études et des expériences fonctionnelles additionnelles. Les implications incluent le potentiel de thérapies ciblées ; par exemple, des médicaments spécifiques aux sous-types pourraient cibler des facteurs génétiques particuliers. Cependant, l'étude ne prétend pas redéfinir complètement l'autisme, notant que les facteurs environnementaux jouent encore un rôle.
Ce travail s'appuie sur des recherches antérieures montrant l'héritabilité élevée de l'autisme —estimée à 80 %— mais va au-delà des gènes de risque généraux comme CHD8 ou SHANK3 vers une classification par sous-types. En stratifiant l'autisme génétiquement, il pourrait ouvrir la voie à la médecine de précision dans les troubles du neurodéveloppement, améliorant finalement les résultats pour les enfants estimés à 1 sur 36 diagnostiqués avec TSA aux États-Unis.