Studi mengidentifikasi subtipe genetik potensial autisme
Peneliti mengusulkan bahwa gangguan spektrum autisme mungkin terdiri dari subtipe genetik yang berbeda, berdasarkan analisis data genetik skala besar. Temuan ini dapat mengarah pada pendekatan diagnosis dan pengobatan yang lebih personal. Studi ini menyoroti variasi dalam penanda genetik di antara individu dengan autisme.
Gangguan spektrum autisme (ASD) selama ini dipandang sebagai satu kondisi dengan rentang gejala yang luas, tetapi studi terbaru menunjukkan bahwa itu mungkin mencakup beberapa subtipe genetik yang berbeda. Diterbitkan di jurnal Nature Medicine dan dilaporkan oleh New Scientist, penelitian ini menganalisis data genom dari lebih dari 100.000 individu, termasuk mereka dengan autisme dan kontrol neurotipikal.
Tim, yang dipimpin oleh peneliti dari University of California, San Diego, dan institusi lain, menggunakan metode statistik canggih untuk mengelompokkan variasi genetik. Mereka mengidentifikasi empat subtipe potensial autisme, masing-masing terkait dengan set penanda genetik yang berbeda dan mungkin jalur biologis yang berbeda. Misalnya, satu subtipe menunjukkan pengayaan dalam gen yang terkait dengan fungsi sinaptik, sementara yang lain terkait dengan regulasi sistem kekebalan.
"Temuan kami menunjukkan bahwa apa yang kita sebut autisme mungkin sebenarnya beberapa kondisi berbeda pada tingkat genetik," kata penulis utama Sanja Teppala dalam artikel New Scientist. Heterogenitas genetik ini dapat menjelaskan variabilitas dalam respons individu terhadap intervensi, karena diagnosis saat ini terutama bergantung pada pengamatan perilaku daripada biologi mendasar.
Studi ini menggunakan dataset terbesar yang ada untuk analisis semacam ini, termasuk data dari Autism Sequencing Consortium dan biobank lain. Peserta bervariasi dalam usia dan tingkat keparahan gejala, memberikan representasi yang luas. Secara khusus, subtipe tidak didefinisikan hanya oleh tingkat keparahan gejala tetapi oleh tanda tangan genetik yang dibagikan, yang muncul di berbagai populasi.
Meskipun menjanjikan, peneliti menekankan bahwa subtipe ini memerlukan validasi lebih lanjut melalui studi tambahan dan eksperimen fungsional. Implikasinya termasuk potensi terapi yang ditargetkan; misalnya, obat spesifik subtipe dapat menangani penggerak genetik tertentu. Namun, studi ini tidak mengklaim mendefinisikan ulang autisme sepenuhnya, mencatat bahwa faktor lingkungan masih berperan.
Pekerjaan ini membangun penelitian sebelumnya yang menunjukkan hereditas tinggi autisme —diperkirakan 80%— tetapi melampaui gen risiko luas seperti CHD8 atau SHANK3 menuju klasifikasi subtipe. Dengan menyusun autisme secara genetik, itu dapat membuka jalan bagi pengobatan presisi dalam gangguan perkembangan saraf, pada akhirnya meningkatkan hasil untuk anak-anak yang diperkirakan 1 dari 36 didiagnosis dengan ASD di AS.