Estudo identifica subtipos genéticos potenciais do autismo
Pesquisadores propuseram que o transtorno do espectro autista pode consistir em subtipos geneticamente distintos, com base em uma análise de dados genéticos em larga escala. Essa descoberta pode levar a abordagens mais personalizadas para diagnóstico e tratamento. O estudo destaca variações em marcadores genéticos entre indivíduos com autismo.
O transtorno do espectro autista (TEA) tem sido visto há muito tempo como uma única condição com uma ampla gama de sintomas, mas um estudo recente sugere que ele pode abranger múltiplos subtipos geneticamente distintos. Publicado na revista Nature Medicine e relatado pela New Scientist, a pesquisa analisou dados genômicos de mais de 100.000 indivíduos, incluindo aqueles com autismo e controles neurotipicos.
A equipe, liderada por pesquisadores da University of California, San Diego, e outras instituições, usou métodos estatísticos avançados para agrupar variações genéticas. Eles identificaram quatro subtipos potenciais de autismo, cada um associado a conjuntos diferentes de marcadores genéticos e possivelmente vias biológicas distintas. Por exemplo, um subtipo mostrou enriquecimento em genes relacionados à função sináptica, enquanto outro estava ligado à regulação do sistema imunológico.
"Nossas descobertas indicam que o que chamamos de autismo pode ser na verdade várias condições diferentes no nível genético", disse a autora principal Sanja Teppala no artigo da New Scientist. Essa heterogeneidade genética pode explicar a variabilidade em como os indivíduos respondem a intervenções, pois os diagnósticos atuais dependem principalmente de observações comportamentais em vez da biologia subjacente.
O estudo se baseou no maior conjunto de dados até o momento para tal análise, incluindo dados do Autism Sequencing Consortium e outros biobancos. Os participantes variaram em idade e gravidade dos sintomas, fornecendo uma representação ampla. Notavelmente, os subtipos não foram definidos apenas pela gravidade dos sintomas, mas por assinaturas genéticas compartilhadas, que apareceram em populações diversas.
Embora promissor, os pesquisadores enfatizaram que esses subtipos requerem validação adicional por meio de estudos e experimentos funcionais adicionais. As implicações incluem o potencial para terapias direcionadas; por exemplo, medicamentos específicos para subtipos poderiam abordar drivers genéticos particulares. No entanto, o estudo não reivindica redefinir o autismo completamente, notando que fatores ambientais ainda desempenham um papel.
Este trabalho se baseia em pesquisas anteriores que mostram a alta herdabilidade do autismo —estimada em 80%— mas vai além de genes de risco amplos como CHD8 ou SHANK3 em direção à classificação por subtipos. Ao estratificar o autismo geneticamente, pode abrir o caminho para a medicina de precisão em transtornos do neurodesenvolvimento, melhorando ultimately os resultados para as crianças estimadas em 1 em 36 diagnosticadas com TEA nos EUA.