研究が自閉症の潜在的な遺伝的サブタイプを特定
研究者らは、大規模な遺伝子データの分析に基づき、自閉症スペクトラム障害が遺伝的に異なるサブタイプで構成される可能性があると提案した。この発見は、診断と治療のアプローチをより個別化する可能性がある。研究は、自閉症を持つ個人間の遺伝子マーカーの変異を強調している。
自閉症スペクトラム障害（ASD）は長らく、症状の幅広い単一の状態として見なされてきたが、最近の研究はそれが複数の遺伝的に異なるサブタイプを含む可能性を示唆している。Nature Medicine誌に掲載され、New Scientistで報じられたこの研究は、10万人以上の個人（自閉症者と神経典型コントロールを含む）のゲノムデータを分析した。
カリフォルニア大学サンディエゴ校や他の機関の研究者らが率いるチームは、高度な統計的手法を用いて遺伝的変異をクラスタリングした。彼らは自閉症の4つの潜在的なサブタイプを特定し、それぞれが異なる遺伝子マーカーのセットと関連し、おそらく異なる生物学的経路に関連している。例えば、一つのサブタイプはシナプス機能に関連する遺伝子の濃縮を示し、もう一つは免疫系調節に関連していた。
「私たちの発見は、私たちが自閉症と呼ぶものが遺伝子レベルで実際にはいくつかの異なる状態である可能性を示している」と、New Scientistの記事で主著者サンジャ・テッパラ氏が述べた。この遺伝的多様性は、現在の診断が主に行動観察に依存し、基礎的な生物学を考慮しないため、個人の介入への反応の変動性を説明できる可能性がある。
この研究は、このような分析のための最大規模のデータセットを利用し、Autism Sequencing Consortiumや他のバイオバンクからのデータを含む。参加者は年齢と症状の重症度が多岐にわたり、広範な代表性を提供した。注目すべきは、サブタイプが症状の重症度だけで定義されたのではなく、共有された遺伝的シグネチャによって定義され、多様な人口にわたって現れたことである。
有望ではあるが、研究者らはこれらのサブタイプが追加の研究と機能的実験によるさらなる検証を必要とすることを強調した。含意には標的療法の可能性が含まれる；例えば、サブタイプ特異的な薬は特定の遺伝的要因に対処できる。しかし、この研究は自閉症を完全に再定義するものではなく、環境要因が依然として役割を果たすことを指摘している。
この仕事は、自閉症の高い遺伝性（80%と推定）を示す以前の研究に基づくが、CHD8やSHANK3のような広範なリスク遺伝子を超えてサブタイプ分類に向かうものである。自閉症を遺伝的に層別化することで、神経発達障害における精密医療の道を開き、最終的に米国で診断される36人に1人のASDの子供たちの結果を改善する可能性がある。