Studie identifierar potentiella genetiska subtyper av autism
Forskare har föreslagit att autismspektrumstörning kan bestå av genetiskt distinkta subtyper, baserat på en analys av storskalig genetisk data. Detta fynd kan leda till mer personanpassade tillvägagångssätt för diagnos och behandling. Studien belyser variationer i genetiska markörer bland individer med autism.
Autismspektrumstörning (ASD) har länge setts som en enda tillstånd med ett brett spektrum av symtom, men en nylig studie tyder på att det kan omfatta flera genetiskt distinkta subtyper. Publicerad i tidskriften Nature Medicine och rapporterad av New Scientist, analyserade forskningen genomiska data från över 100 000 individer, inklusive de med autism och neurotypiska kontroller.
Teamet, ledd av forskare från University of California, San Diego, och andra institutioner, använde avancerade statistiska metoder för att klustra genetiska variationer. De identifierade fyra potentiella subtyper av autism, var och en associerad med olika uppsättningar av genetiska markörer och möjligen distinkta biologiska vägar. Till exempel visade en subtyp berikning i gener relaterade till synaptisk funktion, medan en annan var kopplad till immunsystemets reglering.
"Våra fynd indikerar att det vi kallar autism faktiskt kan vara flera olika tillstånd på genetisk nivå", sa huvudförfattaren Sanja Teppala i New Scientist-artikeln. Denna genetiska heterogenitet kan förklara variationen i hur individer svarar på interventioner, eftersom nuvarande diagnoser främst bygger på beteendemässiga observationer snarare än underliggande biologi.
Studien hämtade från den största datamängden hittills för en sådan analys, inklusive data från Autism Sequencing Consortium och andra biobanker. Deltagarna varierade i ålder och symtomens svårighetsgrad, vilket gav en bred representation. Noterbart är att subtyperna inte definierades enbart av symtomens svårighetsgrad utan av delade genetiska signaturer, som förekom över olika populationer.
Även om lovande, betonade forskarna att dessa subtyper kräver ytterligare validering genom fler studier och funktionella experiment. Implikationerna inkluderar potentialen för riktade terapier; till exempel kan subtyp-specifika läkemedel adressera specifika genetiska drivkrafter. Dock hävdar studien inte att omdefiniera autism helt, och noterar att miljömässiga faktorer fortfarande spelar en roll.
Detta arbete bygger på tidigare forskning som visar autisms höga ärftlighet — uppskattad till 80 % — men går bortom breda riskgener som CHD8 eller SHANK3 mot subtypklassificering. Genom att stratifiera autism genetiskt kan det bana väg för precisionsmedicin i neuro-utvecklingsstörningar, och i slutändan förbättra utfallen för de uppskattade 1 av 36 barn som diagnostiseras med ASD i USA.