Estudio identifica posibles subtipos genéticos del autismo
Los investigadores han propuesto que el trastorno del espectro autista podría consistir en subtipos genéticamente distintos, basado en un análisis de datos genéticos a gran escala. Este hallazgo podría llevar a enfoques más personalizados para el diagnóstico y el tratamiento. El estudio resalta variaciones en los marcadores genéticos entre individuos con autismo.
El trastorno del espectro autista (TEA) ha sido visto durante mucho tiempo como una sola condición con una amplia gama de síntomas, pero un estudio reciente sugiere que podría abarcar múltiples subtipos genéticamente distintos. Publicado en la revista Nature Medicine y reportado por New Scientist, la investigación analizó datos genómicos de más de 100.000 individuos, incluyendo aquellos con autismo y controles neurotipicos.
El equipo, liderado por investigadores de la Universidad de California, San Diego, y otras instituciones, utilizó métodos estadísticos avanzados para agrupar variaciones genéticas. Identificaron cuatro posibles subtipos de autismo, cada uno asociado con diferentes conjuntos de marcadores genéticos y posiblemente vías biológicas distintas. Por ejemplo, un subtipo mostró enriquecimiento en genes relacionados con la función sináptica, mientras que otro estaba ligado a la regulación del sistema inmunológico.
"Nuestros hallazgos indican que lo que llamamos autismo podría ser en realidad varias condiciones diferentes a nivel genético", dijo la autora principal Sanja Teppala en el artículo de New Scientist. Esta heterogeneidad genética podría explicar la variabilidad en cómo los individuos responden a las intervenciones, ya que los diagnósticos actuales se basan principalmente en observaciones conductuales en lugar de la biología subyacente.
El estudio se basó en el conjunto de datos más grande hasta la fecha para este tipo de análisis, incluyendo datos del Autism Sequencing Consortium y otros biobancos. Los participantes variaron en edad y gravedad de los síntomas, proporcionando una representación amplia. Notablemente, los subtipos no se definieron solo por la gravedad de los síntomas, sino por firmas genéticas compartidas, que aparecieron en poblaciones diversas.
Aunque prometedor, los investigadores enfatizaron que estos subtipos requieren validación adicional a través de estudios y experimentos funcionales adicionales. Las implicaciones incluyen el potencial para terapias dirigidas; por ejemplo, fármacos específicos para subtipos podrían abordar controladores genéticos particulares. Sin embargo, el estudio no pretende redefinir el autismo por completo, señalando que los factores ambientales aún juegan un papel.
Este trabajo se basa en investigaciones previas que muestran la alta heredabilidad del autismo —estimada en un 80%—, pero va más allá de genes de riesgo amplios como CHD8 o SHANK3 hacia la clasificación por subtipos. Al estratificar el autismo genéticamente, podría allanar el camino para la medicina de precisión en trastornos del neurodesarrollo, mejorando ultimately los resultados para los estimados 1 de cada 36 niños diagnosticados con TEA en EE.UU.