دراسة تحدد أنواعًا جينية محتملة للتوحد
اقترح الباحثون أن اضطراب طيف التوحد قد يتكون من أنواع جينية متميزة، بناءً على تحليل لبيانات جينية واسعة النطاق. قد يؤدي هذا الاكتشاف إلى نهج أكثر تخصيصًا في التشخيص والعلاج. تبرز الدراسة الاختلافات في العلامات الجينية بين الأفراد المصابين بالتوحد.
يُنظر إلى اضطراب طيف التوحد (ASD) منذ زمن طويل على أنه حالة واحدة مع مجموعة واسعة من الأعراض، لكن دراسة حديثة تشير إلى أنه قد يشمل أنواعًا جينية متميزة متعددة. نشرت في مجلة Nature Medicine وأبلغ عنها New Scientist، حللت البحوث بيانات جينومية من أكثر من 100,000 فرد، بما في ذلك أولئك المصابين بالتوحد والضوابط العصبية النمطية.
الفريق، بقيادة باحثين من جامعة كاليفورنيا، سان دييغو، ومؤسسات أخرى، استخدم طرق إحصائية متقدمة لتجميع الاختلافات الجينية. حددوا أربعة أنواع محتملة للتوحد، كل منها مرتبط بمجموعات مختلفة من العلامات الجينية وربما مسارات بيولوجية متميزة. على سبيل المثال، أظهر نوع واحد إثراءً في الجينات المتعلقة بوظيفة الوصلات العصبية، بينما كان نوع آخر مرتبطًا بتنظيم الجهاز المناعي.
"تشير نتائجنا إلى أن ما نسميه التوحد قد يكون في الواقع عدة حالات مختلفة على المستوى الجيني"، قالت المؤلفة الرئيسية سانجا تيبالا في مقالة New Scientist. قد تفسر هذه التنوعية الجينية التباين في كيفية استجابة الأفراد للتدخلات، حيث تعتمد التشخيصات الحالية بشكل أساسي على الملاحظات السلوكية بدلاً من البيولوجيا الأساسية.
استخدمت الدراسة أكبر مجموعة بيانات حتى الآن لهذا التحليل، بما في ذلك بيانات من Autism Sequencing Consortium وبنوك بيولوجية أخرى. تراوحت أعمار المشاركين وشدة الأعراض، مما يوفر تمثيلاً واسعًا. بشكل ملحوظ، لم يُحدد الأنواع بناءً على شدة الأعراض وحدها بل بتوقيعات جينية مشتركة، والتي ظهرت عبر سكان متنوعين.
رغم أنها واعدة، أكد الباحثون أن هذه الأنواع تحتاج إلى التحقق الإضافي من خلال دراسات إضافية وتجارب وظيفية. تشمل الآثار المحتملة العلاجات المستهدفة؛ على سبيل المثال، يمكن للأدوية الخاصة بالأنواع معالجة محركات جينية معينة. ومع ذلك، لا تدعي الدراسة إعادة تعريف التوحد بالكامل، مشيرة إلى أن العوامل البيئية لا تزال تلعب دورًا.
يبني هذا العمل على أبحاث سابقة تظهر الوراثية العالية للتوحد —تقدر بنسبة 80%—، لكنه يتجاوز الجينات ذات المخاطر العريضة مثل CHD8 أو SHANK3 نحو تصنيف الأنواع. من خلال ترتيب التوحد جينيًا، قد يمهد الطريق للطب الدقيق في اضطرابات النمو العصبي، مما يحسن في النهاية النتائج للأطفال المقدرين 1 من كل 36 طفلًا مصابًا بـASD في الولايات المتحدة.