Genética
Cientistas elevam níveis de MeCP2 ao alterar o splicing do MECP2 em estudos iniciais da síndrome de Rett
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Pesquisadores do Duncan Neurological Research Institute do Texas Children’s Hospital e da Baylor College of Medicine relatam uma abordagem experimental de direcionamento gênico projetada para aumentar os níveis da proteína MeCP2, disruptada na síndrome de Rett. Em experimentos com camundongos e neurônios derivados de células de pacientes, a estratégia elevou o MeCP2 e restaurou parcialmente a estrutura celular, a atividade elétrica e os padrões de expressão gênica, segundo achados publicados na Science Translational Medicine.
Um experimento de 20 anos clonando camundongos revelou que clones desenvolvem significativamente mais mutações genéticas do que camundongos reproduzidos naturalmente, acumulando-se até níveis fatais após múltiplas gerações. Pesquisadores liderados por Teruhiko Wakayama na Universidade de Yamanashi, no Japão, descobriram uma média de mais de 70 mutações por geração de clones, três vezes maior do que nos grupos de controle. As descobertas, publicadas na Nature Communications, levantam preocupações para aplicações na agricultura, conservação e esforços de desextinção.
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Arqueólogos identificaram os restos mortais de cão geneticamente confirmados mais antigos em um local na Turquia, datando de 15.800 anos atrás, o que antecipa a linha do tempo da domesticação canina em cerca de 5.000 anos. Restos adicionais encontrados no Reino Unido, com cerca de 14.300 anos, mostram que os cães estavam difundidos por toda a Europa durante a era dos caçadores-coletores. As descobertas sugerem que os primeiros humanos espalharam cães domesticados por meio de intercâmbios culturais.
Pesquisadores descobriram que o DNA em ovos recém-fecundados forma um andaime 3D estruturado antes de o genoma ativar, desafiando suposições antigas. Usando uma nova técnica chamada Pico-C, cientistas mapearam essa organização em embriões de mosca-da-fruta. Um estudo relacionado mostra que perturbar essa estrutura em células humanas desencadeia uma resposta imune como se estivesse sob ataque viral.
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Análise genética sugere que o cruzamento entre neandertais e Homo sapiens envolveu principalmente machos neandertais e fêmeas humanos modernos. Pesquisadores examinaram cromossomos sexuais para desvendar esse padrão, que ocorreu em múltiplos períodos após a saída dos humanos da África. As descobertas apontam para preferências de acasalamento como explicação provável, embora especialistas peçam mais evidências.
Pesquisadores da Universidade da Califórnia, Irvine, relatam que um sistema de aprendizado de máquina chamado SIGNET pode inferir ligações de causa e efeito entre genes em tecido cerebral humano, revelando uma reconfiguração extensa da regulação gênica — especialmente em neurônios excitatórios — na doença de Alzheimer.
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Cientistas identificaram o vírus de RNA humano confirmado mais antigo em tecido pulmonar de uma mulher que morreu em Londres por volta da década de 1770. O rinovírus, que causa o resfriado comum, foi reconstruído a partir de material genético fragmentado preservado em álcool. Esta descoberta abre novas possibilidades para estudar a evolução de vírus de RNA na história humana.
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