Genética

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Scientists in a lab boosting MeCP2 protein levels to treat Rett syndrome, showing restored neurons and mouse models.
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Cientistas elevam níveis de MeCP2 ao alterar o splicing do MECP2 em estudos iniciais da síndrome de Rett

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Pesquisadores do Duncan Neurological Research Institute do Texas Children’s Hospital e da Baylor College of Medicine relatam uma abordagem experimental de direcionamento gênico projetada para aumentar os níveis da proteína MeCP2, disruptada na síndrome de Rett. Em experimentos com camundongos e neurônios derivados de células de pacientes, a estratégia elevou o MeCP2 e restaurou parcialmente a estrutura celular, a atividade elétrica e os padrões de expressão gênica, segundo achados publicados na Science Translational Medicine.

Cientistas descobriram que as moscas-da-neve, pequenos insetos sem asas, produzem proteínas anticongelantes e geram seu próprio calor corporal para permanecerem ativas em temperaturas abaixo de zero, chegando a -6 graus Celsius. Pesquisadores da Northwestern University sequenciaram o genoma desses insetos pela primeira vez, revelando genes incomuns e uma sensibilidade reduzida à dor causada pelo frio. As descobertas, publicadas em 24 de março na revista Current Biology, oferecem novos conhecimentos sobre adaptações a condições de frio extremo.

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Um experimento de 20 anos clonando camundongos revelou que clones desenvolvem significativamente mais mutações genéticas do que camundongos reproduzidos naturalmente, acumulando-se até níveis fatais após múltiplas gerações. Pesquisadores liderados por Teruhiko Wakayama na Universidade de Yamanashi, no Japão, descobriram uma média de mais de 70 mutações por geração de clones, três vezes maior do que nos grupos de controle. As descobertas, publicadas na Nature Communications, levantam preocupações para aplicações na agricultura, conservação e esforços de desextinção.

Pesquisadores da Universidade da Califórnia, Berkeley, identificaram um arqueano produtor de metano que interpreta um codão de parada padrão de duas maneiras, desafiando um princípio central da biologia. O micróbio, Methanosarcina acetivorans, às vezes adiciona um aminoácido chamado pirrolisina em vez de interromper a síntese proteica. Essa flexibilidade pode auxiliar no metabolismo de compostos ligados à saúde humana.

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Pesquisadores descobriram que o DNA em ovos recém-fecundados forma um andaime 3D estruturado antes de o genoma ativar, desafiando suposições antigas. Usando uma nova técnica chamada Pico-C, cientistas mapearam essa organização em embriões de mosca-da-fruta. Um estudo relacionado mostra que perturbar essa estrutura em células humanas desencadeia uma resposta imune como se estivesse sob ataque viral.

Pesquisadores da University of California San Diego descobriram a enzima N4BP2, que desencadeia a cromotripsia, um evento genético caótico em células cancerosas. Esse processo permite que tumores evoluam rapidamente e resistam a tratamentos. As descobertas, publicadas na Science, sugerem que bloquear a N4BP2 poderia limitar a instabilidade genômica do câncer.

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Pesquisadores da Universidade da Califórnia, Irvine, relatam que um sistema de aprendizado de máquina chamado SIGNET pode inferir ligações de causa e efeito entre genes em tecido cerebral humano, revelando uma reconfiguração extensa da regulação gênica — especialmente em neurônios excitatórios — na doença de Alzheimer.

 

 

 

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