Uma nova análise genética identificou regiões chave de DNA que influenciam com que frequência as pessoas têm evacuações intestinais, com uma ligação surpreendente à vitamina B1. Pesquisadores analisaram dados de mais de 268.000 indivíduos e descobriram que uma maior ingestão de tiamina correlaciona-se com fezes mais frequentes, dependendo de variações genéticas. Os achados, publicados na Gut, sugerem novas vias para estudar distúrbios intestinais como a síndrome do intestino irritável.
A frequência de evacuações intestinais serve como uma janela para a saúde intestinal, onde perturbações podem levar a condições como constipação, diarreia ou síndrome do intestino irritável. Um estudo publicado em 20 de janeiro na revista Gut oferece novas perspetivas sobre a genética por trás da motilidade intestinal. Liderado por Mauro D'Amato, professor de genética médica na LUM University e professor de investigação no CIC bioGUNE em Espanha, a equipa internacional examinou dados genéticos e inquéritos de saúde de 268.606 pessoas de descendência europeia e asiática oriental. A análise deles identificou 21 regiões genómicas associadas à frequência das fezes, 10 das quais eram anteriormente desconhecidas. Vários sinais alinharam-se com mecanismos intestinais estabelecidos, incluindo a regulação de ácidos biliares — que auxilia a digestão de gorduras e sinalização intestinal — e vias nervosas envolvendo acetilcolina para contrações musculares. No entanto, o resultado mais marcante envolveu a vitamina B1, ou tiamina, através de dois genes: SLC35F3 e XPR1, que lidam com o transporte e ativação da tiamina. Para explorar implicações no mundo real, os pesquisadores revistaram registos dietéticos de 98.449 participantes do UK Biobank. Observaram que um maior consumo de tiamina estava ligado a uma frequência intestinal aumentada, mas este efeito variava com base numa pontuação genética combinada dos dois genes. Diferenças herdadas no processamento da tiamina podem assim influenciar como o nutriente afeta a digestão em populações. O Dr. Cristian Diaz-Muñoz, autor principal, observou: «Usámos genética para construir um mapa de vias biológicas que definem o ritmo do intestino. O que se destacou foi quão fortemente os dados apontavam para o metabolismo da vitamina B1, ao lado de mecanismos estabelecidos como ácidos biliares e sinalização nervosa.» O Professor D'Amato acrescentou: «Problemas de motilidade intestinal estão no coração da SII, constipação e outros distúrbios comuns de motilidade intestinal, mas a biologia subjacente é muito difícil de precisar. Estes resultados genéticos destacam vias específicas, especialmente a vitamina B1, como pistas testáveis para a próxima etapa de investigação, incluindo experiências laboratoriais e estudos clínicos cuidadosamente concebidos.» O trabalho envolveu colaboradores de instituições em Espanha, Itália, Países Baixos, Reino Unido, Canadá e Austrália, apoiado por várias bolsas. Enfatiza papéis potenciais para a tiamina na saúde intestinal e apela a uma validação clínica adicional.
