En ny genetisk analys har identifierat nyckel-DNA-regioner som påverkar hur ofta människor har tarmrörelser, med en överraskande koppling till vitamin B1. Forskare analyserade data från över 268 000 individer och fann att högre intag av tiamin korrelerar med mer frekventa avföringar, beroende på genetiska variationer. Resultaten, publicerade i Gut, föreslår nya vägar för att studera tarmstörningar som irritabel tarm.
Tarmrörelsefrekvensen fungerar som ett fönster till tarmhälsa, där störningar kan leda till tillstånd som förstoppning, diarré eller irritabel tarm. En studie publicerad den 20 januari i tidskriften Gut ger nya insikter i genetik bakom tarmmotilitet. Ledd av Mauro D'Amato, professor i medicinsk genetik vid LUM University och forskningsprofessor vid CIC bioGUNE i Spanien, undersökte det internationella teamet genetiska data och hälsoundersökningar från 268 606 personer av europeisk och östasiatisk härkomst. Deras analys pekade ut 21 genomiska regioner associerade med avföringsfrekvens, varav 10 var tidigare okända. Flera signaler stämde överens med etablerade tarmmekanismer, inklusive gallsyrereglering – som hjälper fettförbränning och tarmsignalering – och nervbanor med acetylkolin för muskelkontraktioner. Det mest slående resultatet involverade dock vitamin B1, eller tiamin, via två gener: SLC35F3 och XPR1, som hanterar tiamintransport och aktivering. För att utforska verkliga implikationer granskade forskarna kostregister från 98 449 UK Biobank-deltagare. De noterade att högre tiaminintag kopplades till ökad tarmfrekvens, men effekten varierade baserat på en kombinerad genetisk poäng från de två generna. Ärftliga skillnader i tiaminbearbetning kan därmed påverka hur näringsämnet påverkar matsmältningen i olika populationer. Dr. Cristian Diaz-Muñoz, försteförfattare, noterade: «Vi använde genetik för att bygga en karta över biologiska vägar som sätter tarmens takt. Det som stack ut var hur starkt data pekade på vitamin B1-metabolism, vid sidan av etablerade mekanismer som gallsyror och nervsignalering.» Professor D'Amato tillade: «Tarmmotilitetsproblem ligger i hjärtat av IBS, förstoppning och andra vanliga tarmmotilitetsstörningar, men den underliggande biologin är svår att spika. Dessa genetiska resultat belyser specifika vägar, särskilt vitamin B1, som testbara leads för nästa forskningssteg, inklusive labexperiment och noggrant utformade kliniska studier.» Arbetet involverade samarbetspartners från institutioner i Spanien, Italien, Nederländerna, Storbritannien, Kanada och Australien, stödda av olika bidrag. Det understryker potentiella roller för tiamin i tarmhälsa och efterlyser ytterligare klinisk validering.
