Une nouvelle analyse génétique a identifié des régions clés d'ADN influençant la fréquence des selles, avec un lien surprenant à la vitamine B1. Les chercheurs ont analysé des données de plus de 268 000 individus et ont constaté qu'une consommation plus élevée de thiamine est corrélée à des selles plus fréquentes, selon les variations génétiques. Les résultats, publiés dans Gut, suggèrent de nouvelles voies pour étudier les troubles intestinaux comme le syndrome de l'intestin irritable.
La fréquence des selles offre une fenêtre sur la santé intestinale, où les perturbations peuvent mener à des affections telles que la constipation, la diarrhée ou le syndrome de l'intestin irritable. Une étude publiée le 20 janvier dans la revue Gut apporte de nouvelles perspectives sur la génétique de la motilité intestinale. Dirigée par Mauro D'Amato, professeur de génétique médicale à LUM University et professeur de recherche à CIC bioGUNE en Espagne, l'équipe internationale a examiné des données génétiques et des enquêtes sanitaires de 268 606 personnes d'ascendance européenne et est-asiatique. Leur analyse a pinpointé 21 régions génomiques associées à la fréquence des selles, 10 d'entre elles étant inconnues auparavant. Plusieurs signaux correspondaient à des mécanismes intestinaux établis, y compris la régulation des acides biliaires — qui aide à la digestion des graisses et à la signalisation intestinale — et des voies nerveuses impliquant l'acétylcholine pour les contractions musculaires. Cependant, le résultat le plus frappant concernait la vitamine B1, ou thiamine, via deux gènes : SLC35F3 et XPR1, qui gèrent le transport et l'activation de la thiamine. Pour explorer les implications dans le monde réel, les chercheurs ont examiné les dossiers alimentaires de 98 449 participants de l'UK Biobank. Ils ont observé qu'une consommation accrue de thiamine était liée à une fréquence de selles plus élevée, mais cet effet variait en fonction d'un score génétique combiné des deux gènes. Les différences héréditaires dans le traitement de la thiamine pourraient ainsi influencer la façon dont ce nutriment affecte la digestion dans les populations. Le Dr Cristian Diaz-Muñoz, auteur principal, a déclaré : « Nous avons utilisé la génétique pour tracer une carte des voies biologiques qui dictent le rythme de l'intestin. Ce qui a retenu l'attention est à quel point les données pointaient fortement vers le métabolisme de la vitamine B1, aux côtés de mécanismes établis comme les acides biliaires et la signalisation nerveuse. » Le professeur D'Amato a ajouté : « Les problèmes de motilité intestinale sont au cœur de la SII, de la constipation et d'autres troubles courants de motilité intestinale, mais la biologie sous-jacente est très difficile à cerner. Ces résultats génétiques mettent en lumière des voies spécifiques, en particulier la vitamine B1, comme des pistes testables pour la prochaine étape de la recherche, incluant des expériences en laboratoire et des études cliniques soigneusement conçues. » Le travail a impliqué des collaborateurs d'institutions en Espagne, en Italie, aux Pays-Bas, au Royaume-Uni, au Canada et en Australie, soutenu par diverses subventions. Il souligne des rôles potentiels de la thiamine pour la santé intestinale et appelle à une validation clinique supplémentaire.
