Analisis genetik baru telah mengidentifikasi wilayah DNA kunci yang memengaruhi seberapa sering orang buang air besar, dengan hubungan mengejutkan ke vitamin B1. Peneliti menganalisis data dari lebih dari 268.000 individu dan menemukan bahwa asupan thiamine yang lebih tinggi berkorelasi dengan tinja lebih sering, tergantung pada variasi genetik. Temuan, yang diterbitkan di Gut, menyarankan jalur baru untuk mempelajari gangguan usus seperti sindrom usus iritabel.
Frekuensi buang air besar berfungsi sebagai jendela ke kesehatan usus, di mana gangguan dapat menyebabkan kondisi seperti sembelit, diare, atau sindrom usus iritabel. Studi yang diterbitkan pada 20 Januari di jurnal Gut menawarkan wawasan baru tentang genetika di balik motilitas usus. Dipimpin oleh Mauro D'Amato, profesor genetika medis di LUM University dan profesor penelitian di CIC bioGUNE di Spanyol, tim internasional memeriksa data genetik dan survei kesehatan dari 268.606 orang keturunan Eropa dan Asia Timur. Analisis mereka mengidentifikasi 21 wilayah genom terkait frekuensi tinja, 10 di antaranya sebelumnya tidak diketahui. Beberapa sinyal selaras dengan mekanisme usus yang mapan, termasuk regulasi asam empedu—yang membantu pencernaan lemak dan pensinyalan usus—dan jalur saraf yang melibatkan asetilkolin untuk kontraksi otot. Namun, hasil paling mencolok melibatkan vitamin B1, atau thiamine, melalui dua gen: SLC35F3 dan XPR1, yang menangani transportasi dan aktivasi thiamine. Untuk mengeksplorasi implikasi dunia nyata, peneliti meninjau catatan diet dari 98.449 peserta UK Biobank. Mereka mengamati bahwa konsumsi thiamine yang lebih besar terkait dengan frekuensi buang air besar yang meningkat, tetapi efek ini bervariasi berdasarkan skor genetik gabungan dari dua gen tersebut. Perbedaan warisan dalam pemrosesan thiamine mungkin memengaruhi bagaimana nutrisi tersebut memengaruhi pencernaan di berbagai populasi. Dr. Cristian Diaz-Muñoz, penulis utama, mencatat: «Kami menggunakan genetika untuk membangun peta jalan biologis yang menetapkan tempo usus. Yang menonjol adalah betapa kuatnya data menunjuk ke metabolisme vitamin B1, bersama dengan mekanisme mapan seperti asam empedu dan pensinyalan saraf.» Profesor D'Amato menambahkan: «Masalah motilitas usus berada di pusat IBS, sembelit, dan gangguan motilitas usus umum lainnya, tetapi biologi dasarnya sangat sulit ditelusuri. Hasil genetik ini menyoroti jalur spesifik, terutama vitamin B1, sebagai petunjuk yang dapat diuji untuk tahap penelitian berikutnya, termasuk eksperimen laboratorium dan studi klinis yang dirancang dengan hati-hati.» Karya ini melibatkan kolaborator dari institusi di Spanyol, Italia, Belanda, Inggris, Kanada, dan Australia, didukung oleh berbagai hibah. Ini menekankan peran potensial thiamine dalam kesehatan usus dan menyerukan validasi klinis lebih lanjut.
