Un nuevo análisis genético ha identificado regiones clave del ADN que influyen en la frecuencia de los movimientos intestinales, con un sorprendente vínculo con la vitamina B1. Investigadores analizaron datos de más de 268.000 individuos y hallaron que una mayor ingesta de tiamina se correlaciona con deposiciones más frecuentes, según variaciones genéticas. Los hallazgos, publicados en Gut, sugieren nuevas vías para estudiar trastornos intestinales como el síndrome del intestino irritable.
La frecuencia de los movimientos intestinales sirve como ventana a la salud intestinal, donde las alteraciones pueden llevar a afecciones como el estreñimiento, la diarrea o el síndrome del intestino irritable. Un estudio publicado el 20 de enero en la revista Gut ofrece nuevas perspectivas sobre la genética detrás de la motilidad intestinal. Dirigido por Mauro D'Amato, profesor de genética médica en LUM University y profesor de investigación en CIC bioGUNE en España, el equipo internacional examinó datos genéticos y encuestas de salud de 268.606 personas de ascendencia europea y de Asia Oriental. Su análisis identificó 21 regiones genómicas asociadas con la frecuencia de las deposiciones, 10 de las cuales eran desconocidas previamente. Varias señales coincidieron con mecanismos intestinales establecidos, incluida la regulación de ácidos biliares —que ayuda a la digestión de grasas y la señalización intestinal— y vías nerviosas que involucran acetilcolina para las contracciones musculares. Sin embargo, el resultado más impactante involucró a la vitamina B1, o tiamina, a través de dos genes: SLC35F3 y XPR1, que manejan el transporte y la activación de la tiamina. Para explorar implicaciones en el mundo real, los investigadores revisaron registros dietéticos de 98.449 participantes del UK Biobank. Observaron que un mayor consumo de tiamina se asociaba con una frecuencia intestinal mayor, pero este efecto variaba según una puntuación genética combinada de los dos genes. Las diferencias heredadas en el procesamiento de la tiamina pueden influir así en cómo este nutriente afecta la digestión en distintas poblaciones. El Dr. Cristian Diaz-Muñoz, autor principal, señaló: «Usamos la genética para construir un mapa de vías biológicas que determinan el ritmo del intestino. Lo que más destacó fue cuán fuertemente los datos apuntaban al metabolismo de la vitamina B1, junto con mecanismos establecidos como los ácidos biliares y la señalización nerviosa». El profesor D'Amato añadió: «Los problemas de motilidad intestinal están en el centro del SII, el estreñimiento y otros trastornos comunes de motilidad intestinal, pero la biología subyacente es muy difícil de precisar. Estos resultados genéticos destacan vías específicas, especialmente la vitamina B1, como pistas prometedoras para la siguiente fase de investigación, incluidos experimentos de laboratorio y estudios clínicos bien diseñados». El trabajo contó con colaboradores de instituciones en España, Italia, Países Bajos, Reino Unido, Canadá y Australia, respaldado por diversas subvenciones. Subraya posibles roles de la tiamina en la salud intestinal y llama a una validación clínica adicional.
