Mutation génétique augmente le risque de maladie de 50 pour cent
Une nouvelle étude a identifié une mutation génétique spécifique qui augmente le risque de diabète de type 2 de 50 pour cent. Dirigée par des chercheurs de l'Université de Californie, Berkeley, les résultats proviennent d'une analyse de cinq ans sur 1 000 participants. La découverte met en lumière des voies potentielles pour une détection et un traitement précoces.
La recherche, publiée le 27 septembre 2025 dans la revue Nature, a été menée par le Dr Jane Smith et son équipe à l'Université de Californie, Berkeley. Sur cinq ans à partir de 2020, les scientifiques ont examiné des données génétiques de 1 000 individus, en se concentrant sur les variations du gène ABCDE. Ils ont découvert que les porteurs de la mutation avaient 50 pour cent plus de chances de développer un diabète de type 2 par rapport aux non-porteurs.
« Cette mutation perturbe la régulation de l'insuline au niveau cellulaire, ce que nous avons observé de manière constante dans notre groupe diversifié de participants », a déclaré le Dr Smith dans le communiqué de presse de l'étude. La cohorte incluait des personnes de diverses origines ethniques, assurant une large applicabilité des résultats. Des études précédentes avaient suggéré des facteurs génétiques dans le diabète, mais celle-ci est la première à quantifier si précisément l'impact de cette mutation.
Les implications sont significatives pour la santé publique. Avec le diabète de type 2 affectant plus de 400 millions de personnes dans le monde, un dépistage génétique précoce pourrait permettre des mesures préventives comme des interventions sur le mode de vie. Cependant, les chercheurs mettent en garde que les facteurs environnementaux jouent également un rôle, et des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces liens dans des populations plus larges.
Ce travail s'appuie sur les efforts continus en génomique, où les avancées dans la technologie de séquençage ont accéléré de telles découvertes. Le financement est venu des National Institutes of Health, soulignant le soutien gouvernemental à la médecine de précision.