Mutasi gen meningkatkan risiko penyakit sebesar 50 persen
Sebuah studi baru telah mengidentifikasi mutasi gen spesifik yang meningkatkan risiko diabetes tipe 2 sebesar 50 persen. Dipimpin oleh peneliti dari University of California, Berkeley, temuan ini berasal dari analisis lima tahun terhadap 1.000 peserta. Penemuan ini menyoroti jalur potensial untuk deteksi dini dan pengobatan.
Penelitian, yang diterbitkan pada 27 September 2025 di jurnal Nature, dipimpin oleh Dr. Jane Smith dan timnya di University of California, Berkeley. Selama lima tahun sejak 2020, para ilmuwan memeriksa data genetik dari 1.000 individu, dengan fokus pada variasi di gen ABCDE. Mereka menemukan bahwa pembawa mutasi menghadapi kemungkinan 50 persen lebih tinggi untuk mengembangkan diabetes tipe 2 dibandingkan dengan non-pembawa.
"Mutasi ini mengganggu regulasi insulin pada tingkat seluler, yang kami amati secara konsisten di seluruh kelompok peserta yang beragam," kata Dr. Smith dalam siaran pers studi. Kohort tersebut mencakup orang-orang dari berbagai latar belakang etnis, memastikan penerapan luas hasilnya. Studi sebelumnya telah mengisyaratkan faktor genetik dalam diabetes, tetapi ini adalah yang pertama mengukur dampak mutasi ini dengan tepat.
Implikasinya signifikan bagi kesehatan masyarakat. Dengan diabetes tipe 2 yang memengaruhi lebih dari 400 juta orang di seluruh dunia, skrining genetik dini dapat memungkinkan langkah pencegahan seperti intervensi gaya hidup. Namun, para peneliti memperingatkan bahwa faktor lingkungan juga berperan, dan diperlukan lebih banyak studi untuk mengonfirmasi hubungan ini di populasi yang lebih besar.
Pekerjaan ini membangun upaya berkelanjutan dalam genomik, di mana kemajuan teknologi sekuensing telah mempercepat penemuan seperti ini. Pendanaan berasal dari National Institutes of Health, yang menekankan dukungan pemerintah untuk pengobatan presisi.