Mutação genética aumenta risco de doença em 50 por cento
Um novo estudo identificou uma mutação genética específica que aumenta o risco de diabetes tipo 2 em 50 por cento. Liderado por pesquisadores da Universidade da Califórnia, Berkeley, os achados vêm de uma análise de cinco anos com 1.000 participantes. A descoberta destaca caminhos potenciais para detecção e tratamento precoces.
A pesquisa, publicada em 27 de setembro de 2025 na revista Nature, foi liderada pela Dra. Jane Smith e sua equipe na Universidade da Califórnia, Berkeley. Ao longo de cinco anos a partir de 2020, os cientistas examinaram dados genéticos de 1.000 indivíduos, focando em variações no gene ABCDE. Eles descobriram que portadores da mutação enfrentavam 50 por cento mais probabilidade de desenvolver diabetes tipo 2 em comparação com não portadores.
"Essa mutação perturba a regulação da insulina no nível celular, o que observamos de forma consistente em nosso grupo diversificado de participantes", declarou a Dra. Smith no comunicado à imprensa do estudo. A coorte incluía pessoas de diversas origens étnicas, garantindo a ampla aplicabilidade dos resultados. Estudos anteriores haviam sugerido fatores genéticos no diabetes, mas este é o primeiro a quantificar o impacto dessa mutação com tanta precisão.
As implicações são significativas para a saúde pública. Com o diabetes tipo 2 afetando mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo, o rastreamento genético precoce poderia permitir medidas preventivas como intervenções no estilo de vida. No entanto, os pesquisadores alertam que fatores ambientais também desempenham um papel, e mais estudos são necessários para confirmar esses links em populações maiores.
Este trabalho se baseia em esforços contínuos em genômica, onde avanços na tecnologia de sequenciamento aceleraram tais descobertas. O financiamento veio dos Institutos Nacionais de Saúde, destacando o apoio governamental à medicina de precisão.